Sequenciamento do Genoma

Exame de Paternidade

Exame realizado em Sangue Periférico ou Raspado bucal Trio (Suposto pai, Mãe e Filho) ou Duo (suposto Pai e Filho).

Para Reconstrução Genética consulte nossos serviços:

Pelo telefone (48) 3223-0229
ou pelo e-mail: labneurogene@gmail.com

Exame de sexagem fetal

Exame realizado à partir da 8ª semana de gravidez, através de Sangue Periférico.

 

Para os exames de Sexagem Fetal à partir da 5a. semana de gravidez, consulte nossos serviços:

Pelo telefone (48) 3223-0229
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Endócrino
Exames:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
ABCD1 – Sequenciamento do gene Xq28 PCR e sequenciamento íntron-exon no gene ABCD1
Sangue Total em EDTA
Alfa-1-anti-tripsina – Mutação   PCR RFLP
Sangue Total em EDTA
Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Colestase intrahepática Mutação I166T no gene ATP8B1 PCR
Sangue Total em EDTA
Diabetes Insipida ligada ao cromossomo X   PCR e sequenciamento dos exons 2 e 3 do gene AVPR2
Sangue Total em EDTA
Diabetes Mellitus Mody Tipo 2   PCR e sequenciamento do gene GCK para MODY tipo 2
Sangue Total em EDTA
Doença de Gaucher   PCR – RFLP
Sangue Total em EDTA
Doença de Hunter   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Doença de Tay-Sachs infantil 15q23-q24 PCR – RFLP
Sangue Total em EDTA
por mutação PCR
3 mutações
Fibrose Cística Mutação Delta F508 Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
PCR Alelo específico Fluorescente
Mutações Delta-F508 e G542X Sequenciamento de produto de PCR
Forma não clássica – Composição de IVS*(TG)n(T)n PCR
Mutações Delta F508, R553X, N1303K PCR
Mutações G542,S549R,G551D,Q552X PCR
32 mutações Multiplex PCR com detecção em sequenciador
32 mutações + PoliT Multiplex PCR com detecção em sequenciador
33 mutações, 3 polimorfismos e IVS poli T Multiplex PCR com detecção em sequenciador
CFTR Sequenciamento de produto de PCR
Glucogeneose Tipo Ia G6PC-S   PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Glicoproteína GP-IIIa   PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo Ia Mutações
Arg83Cys e Gln347X do gene
G6PC-M
  PCR e sequenciamento das Gln347X no gene G6PC
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo Ib – Mutações
c.1042-1043DOCT e Gly339Cys
SLC-M
  PCR e sequenciamento das mutações c.1042-1043delCT
e Gly339Cys no gene SLC37A4
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo Ib – do gene SLC37A4Sequenciamento   PCR e sequenciamento do gene SLC37A4
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo III – Sequenciamento do Gene AGL   PCR e sequenciamento do gene AGL
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo III – Mutações
do gene GLUD1
  PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Hiperplasia supra-renal congênita Estudo molecular da 11-ß hidroxilase PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Estudo molecular da 21 hidroxilase MLPA
Sangue Total em EDTA
MCAD   PCR-RFLP
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Berardinelli-Seip (Diabetes Lipoatrófico Congênito)   PCR-STR Fluorescente e genotipagem em sequenciador
automático
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Gilbert   PCR-STR Fluorescente e genotipagem
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Rett  MECP2 – Éxons: 6 e 4 MLPA + Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Estudo de 6 Éxons: 10, 11, 13, 14, 15 e 16 PCR e sequenciamento
Éxons Individuaizados:  10 ou 11 ou 13 ou 14 ou 15 ou 16
Síndrome de Wilson   PCR e Sequenciamento dos exons 2, 14 e 18
Sangue Total em EDTA
     
Caso o exame que procura não seja encontrado nesta lista,  entre em contato com a nossa Bióloga responsável pelo telefone:
048-3223-0229 ou pelo e-mail: labneurogene@gmail.com
Endócrino
Hematologia e Oncologia
Exames:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
Alfa talassemia   MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
PCR alelo específico
APC – Polipose Adenomatosa familiar Mutações I1307K E E1317Q PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Éxon 15 do gene APC PCR e Sequenciamento
Gene Completo PCR e Sequenciamento
Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Alfa talassemia   MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
PCR e Sequenciamento
ALK EML4/ALK FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
BRCA1   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA e GeneScan
MLPA
BRCA2   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA e GeneScan
MLPA
BRCA1 e BRCA2   Sequenciamento e MLPA
Sangue Total em EDTA
CADASIL   PCR com Primers e Sequenciamento em Duplo Sentido
Sangue Total em EDTA
Câncer de cólon – Gene MYH   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Câncer de cólon retal – Gene AXIN2   Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
Câncer de Próstata – Gene CDKN18   Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
Câncer Gástrico Difuso Familiar   Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
Cistationina Beta Sintetase – Polimorfismo 844INS68   PCR alelo específico
Sangue Total em EDTA
DIT FLT3   PCR Quantitativo
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
PCR Qualitativo
DIT FLT3 e Gene da Nucleofosmina   PCR Quantitativo
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
EGFR (HER-1) Carcinoma de pulmão FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
EWS   FISH
Tumores ósseos ou partres moles fixado em formol 10%
FKHR Rabdomiosarcoma FISH
Tumores moles fizado em formol 10%
FR1 para Clonalidade B   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de Parafina ou Líquor
FR2 para Clonalidade B   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de Parafina ou Líquor
Fator XII Mutação C46T PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
FR3 para Clonalidade B para LLA   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de ou Líquor
G6PD Mutação 202 (G/A) PCR + RFLP
Sangue Total em EDTA
Gene FLT3 – Prognóstico Molecular de LMA FLT3-D835                       FLT3-ITD PCR – RFLP                                            PCR Fluorescente e Genotipagem
Medula Óssea em EDTA
Gene HJV Mutação GLY320VAL PCR
Sangue Total em EDTA
HER2 ou C-erB2   FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
Hemocromatose Tipo III Amplificação baseada em sequência de ácido nucléico
(LOINC®: NASBA)
Sangue Total em EDTA
C282Y, H63D e S65C PCR Real Time End Point para mutação pontual C282Y
e PCR mini sequenciamento para H63D (Metodologia
in house) PCR-RFLP para
S65C
Sangue Total em EDTA
S65C PCR – RFLP
Hiperhomocisteinemia CBS PCR
Sangue Total em EDTA
HNPCC Gene MLH1 DGGE
Sangue Total em EDTA
Gene MSH2 DGGE
Sangue Total em EDTA
Instabilidade de Microssatélites   PCR Fluorescente
Tecido Normal Fresco ou Sangue em EDTA e Tecido tumoral em Corte histológico em Bloco de Parafina
Inv (16)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
CBFB – MHY PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
K-RAS   Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
Pesquisa de Mutações nos Códons 12 e 13
Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida
PCR e Sequenciamento
LLA (Leucemia Linfóide Aguda)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
LLC (Leucemia Linfóide Crônica)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
LMC (Leucemia Mielóide Aguda) NPM1 Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
NRAS
Metilenotetrahidrofolato redutase Mutações A1298C e C677T PCR-RFLP para A1298C e PCR Real Time para C677T
Sangue Total em EDTA
Microquimerismo em Transplante de Medula   PCR – RFLP Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
MLL (Leucemia Monocítica Aguda)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
Mutação MPL – Doença mieloproliferativa   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Mutação C-KIT   PCR
Medula Óssea em EDTA
Neurofibromatose Tipo I – Neurofibromatose de Von Reckilnghausen   MLPA e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA
Sequenciamento 
Neurofibromatose Tipo II   MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento 
Oligodendrioma Deleção gênica 1p/19q FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
PAL-1 Polimorfismo 4G/5G   PCR – STR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
PML/RARa (Leucemia Promielocítica Aguda)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
P53   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
RB1 (Mieloma Múltiplo e Leucemia Linfocítica Aguda)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
Rearranjo t(8;21) AML1/ETO PCR
Sangue Total em EDTA
Rearranjo t(11;14) BCL1/JH – BCL1/IgH – BCL1 PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo t(14;18)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
BCL2/JH – BCL2/IgH – BCL2 PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo t(1;19) E2A-PBX1 PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo BCL6   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo Gênico CHOP   FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
Rearranjo Gênico SYP   FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
RET – Protooncogene Éxons 10, 11, 13, 14, 15 e 16 individualizados PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Retinoblastoma RB1 MLPA / PCR e Sequenciamento 
Sangue Total em EDTA
Sarcomas de EWS Ewing/PNET FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
SMD/LMA   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
SIL / TAL   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de Parafina ou Líquor
Topoisomerase 2A Carcinoma de mama FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
Tumores de Bexiga Cromossomos 3,7,9 e 17 FISH
Urina
UGT1A1 – Polimorfismo do Gene Toxicidade do irinotecan PCR – STR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Varfarina Genes VKORC1 e CYP450 PCR em tempo real para polimorfismo G1639A do
gene VKORC1 PCR RFLP para polimorfismos CYP2C9*2 e
CYP2C9*3
Sangue Total em EDTA
XY Rejeição Medular após transplante de MO com doador e receptor de sexos diferentes FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
     
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Hematologia e Oncologia
Infanto-Juvenil
Exames:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
Acondroplasia PCR – RFLP
Sangue Total em EDTA
Alfa talassemia MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
PCR Alelo específico
Ataxias Friederich (GAA) PCR
Sangue Total em EDTA
Friederich (CAG) PCR
SCA1 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA10 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA12 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA14 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA2 PCR Fluorescente e Genotipagem
Machado Joseph – SCA3 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA4 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA6 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA7 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA8 PCR Fluorescente e Genotipagem
Painel – SCA 1,2,3,10 PCR
Painel – SCA 1,2, 6 e 7 PCR
Atrofias Dentatorubro Palidolusiana – RDPLA PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Muscular Espinhal ou                  Espinhal Progressiva (SMN1 e SMN2) PCR Fluorescente
Sangue Total em EDTA
MLPA
Charcot-Marie- Tooth – PMP22 PCR – Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
MLPA
COL1A1 PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Distrofia Distrofia facio escápuloumeral Southern Blotting
Sangue Total em EDTA
Distrofia Miotônica de Steiner Southern Blotting e PCR Fluorescente
PCR
Distrofia Muscular Congênita – Gene LAMA2 Sequenciamento do Gene Lama2
Distrofia Muscular Duchenne e Becker – Diagnóstico molecular – sexo masculino PCR Alelo-específico
MLPA
Distrofia Muscular Duchenne e Becker – Teste Portador PCR
MLPA
Distrofia Muscular Oculofaringea Sequenciamento
Doença de Gaucher PCR – RFLP
Sangue Total em EDTA
Doença de Hunter PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Doença de Kennedy PCR-Fluorescente e Genotipagem através do
sequenciador automatico
Sangue Total em EDTA
Doença de Tay-Sachs infantil 15q23-q24 PCR – RFLP
Sangue Total em EDTA
por mutação PCR
3 mutações
EIM – Erro Inato do Metabolismo Consulto nossos serviços
Fibrose Cística Mutação Delta F508 Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
PCR Alelo específico Fluorescente
Mutações Delta-F508 e G542X Sequenciamento de produto de PCR
Forma não clássica – Composição de IVS*(TG)n(T)n PCR
Mutações Delta F508, R553X, N1303K PCR
Mutações G542,S549R,G551D,Q552X PCR
32 mutações Multiplex PCR com detecção em sequenciador
32 mutações + PoliT Multiplex PCR com detecção em sequenciador
33 mutações, 3 polimorfismos e IVS poli T Multiplex PCR com detecção em sequenciador
CFTR Sequenciamento de produto de PCR
G6PD – Mutação 202 (G/A) PCR – RFLP
Sangue Total em EDTA
Hiperplasia supra-renal congênita Estudo molecular da 11-ß hidroxilase PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Estudo molecular da 21 hidroxilase MLPA
Sangue Total em EDTA
MCAD PCR-RFLP
Sangue Total em EDTA
MELAS – Miopatia mitocondrial,
encefalopatia, acidose láctica
e episódios tipo AVC
Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MERRF – Epilepsia Mioclônica com
fibras vermelhas rasgadas
Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Miopatia mitocondrial tipo Leighs PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Neurofibromatose Tipo I – Neurofibromatose de Von Reckilnghausen MLPA + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA
Sequenciamento
Neurofibromatose Tipo II MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão – HNPP PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
MLPA
Painel Autismo Três Regiões Cromossômicas: 15q11-13, 16p11 e 22q13 MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome Cri-du-chat FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome de Down MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Edwards MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Gilbert PCR-STR Fluorescente e genotipagem
Sangue Total em EDTA
Síndromes Genéticas em descendentes judaicos PCR
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Knobloch COL18A1 (parcial) Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
COL18A1 (mutação específica)
Síndrome Miller-Dieker (Lisencefalia) FISH
Sangue Total em Heparina
17p13.3 MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Patau MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Rett  MECP2 – Éxons: 6 e 4 MLPA + Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Estudo de 6 Éxons: 10, 11, 13, 14, 15 e 16 PCR e sequenciamento
Éxons Individuaizados:  10 ou 11 ou 13 ou 14 ou 15 ou 16
Síndrome Schinzel-Giedion (SETBP1) Éxon 4 – Parcial Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Silver Russel PCR
Sangue Total em EDTA
Síndrome Smith-Magenis  FISH
Sangue Total em Heparina
 Smith-Magenis 17p11.2 MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Sotos FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome de Williams PCR
Sangue Total em EDTA
FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome de Wilson PCR e Sequenciamento dos exons 2, 14 e 18
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Wolf FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome do Pterígeo poplíteo (IRF6 – exons 3, 4 e 7 Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Síndrome Velocardiofacial  Síndrome Di George, Shprintzen, deleção 22q11 MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome Di George FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome de Treacher Collins TCOF1 Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
TCOF1 Mutação específica
Síndrome de Van Der Woude IRF6 (Éxons 3, 4 e 7) Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Surdez   Conexina 26 e 30 e ribossomo 12S PCR e digestão com enzima de restrição; Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Mutação 35delG PCR alelo específico para mutação 35delg do gene da
conexin 26(GJB2)
Sangue Total em EDTA
Mutação 167T PCR RFLP
Sangue Total em EDTA
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Aneuploidias Análise de 3 cromossomos MLPA
Sangue Total em EDTA
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Subtelomérico Regiões de todos os cromossomos MLPA
Sangue Total em EDTA
X-Frágil – FMR1 Southern Blotting
Sangue Total em EDTA
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Infanto-Juvenil
Neurologia
Exames:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
ABCD1 Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
APOE – Alipoproteína PCR
Sangue Total em EDTA
Ataxias Friederich (GAA) PCR
Sangue Total em EDTA
Friederich (CAG) PCR
SCA1 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA10 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA12 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA14 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA2 PCR Fluorescente e Genotipagem
Machado Joseph – SCA3 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA4 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA6 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA7 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA8 PCR Fluorescente e Genotipagem
Painel – SCA 1,2,3,10 PCR
Painel – SCA 1,2, 6 e 7 PCR
Atrofias Dentatorubro Palidolusiana – RDPLA PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Muscular Espinhal ou                  Espinhal Progressiva (SMN1 e SMN2) PCR Fluorescente
Sangue Total em EDTA
MLPA
CADASIL PCR com Primers e Sequenciamento em Duplo Sentido
Sangue Total em EDTA
CGH-Array – Anomalias Congênitas e/ou Atraso de Desenvolvimento ou Deficiência Intelectual CGH-Array
(Paciente e pais) Sangue Total em EDTA
Charcot-Marie- Tooth – PMP22 PCR – Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
MLPA
Distonia de torsão – Distonia Progressiva Hereditária – Oppenheim PCR
Sangue Total em EDTA
Distrofias Distrofia Miotônica de Steiner PCR
Sangue Total em EDTA
Southern Blot e PCR Fluorescente
Distrofia Muscular Congênita – LAMA 2 PCR
Sangue Total em EDTA
Distrofia Muscular de Becker e Duchenne – Diagnóstico molecular – sexo masculino PCR Alelo-específico
Sangue Total em EDTA
MLPA
Distrofia Muscular de Becker e Duchenne  -Teste Portador PCR
Sangue Total em EDTA
MLPA
Distrofia Muscular Oculofaringea Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Cinturas – início precoce – Sarcoglicanas
Doença de Gaucher PCR
Sangue Total em EDTA
Doença de Huntington PCR – STR e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Doença de Kennedy  PCR – STR Fluorescente
Sangue Total em EDTA
PCR Fluorescente e Separação de fragmentos por Sequenciado capilar
Sangue Total em EDTA
Doença Tay-Sachs Infantil Mutações: Ins TATC1278 no exon 11 e IVS12 + 1G> no íntron 12 do gene da Hexosaminidase A PCR – RFLP
Sangue Total em EDTA
Esclerose Lateral Amiotrófica – SOD1 PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MELAS – Miopatia Mitocondrial – Encéfalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MERRF – Epilepsia Mioclônica com fibras vermelhas resgadas PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Miopatia Mitocondrial – Tipo Leighs PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Neurofibromatose Tipo I – Neurofibromatose de Von Reckilnghausen MLPA + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA
Sequenciamento
Neurofibromatose Tipo II MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão – HNPP PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
MLPA
Painel Autismo 15q11-13, 16p11 e 22q13 MLPA
Sangue Total em EDTA
Painel Retardo Mental 1p36, 17p13.3, 22q11.21, 15q11.2, 29p12.2, TWIST e TWISTNB, 5q35.3 MLPA
Sangue Total em EDTA
Paralisia Periódica Familiar – Hipopotasemia e Hipocalemia Éxons qq e 30 de Canais; Éxon 12 de Scn4a e Íntron-Éxon de Scn4A Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Paralisia Espástica Familiar PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Parkinson familiae, Estudo genético do gene PARK2 MLPA + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Angelman e Prader-Willi PCR
(Paciente e pais) Sangue Total em EDTA
Análise do Gene SNRPN por PCR sensível a Metilação (Ms-PCR)
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Beckwith Wiedermann MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Sotos MLPA
Sangue Total em EDTA
PCR e Sequenciamento
Síndrome de Ehlers – Danlos PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Willians PCR
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento de produto de PCR
Surdez Congênita 35Delg do Gene da Conexina 26(GJB2) PCR Alelo-específico
Sangue Total em EDTA
Mutação 167T no Gene da Conexina PCR – RFLP
Xantomatose Cerebrotendinosina PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
X-Frágil Ambos os sexos Ms-PCR e mTP-PRC
Sangue Total em EDTA
Somente Feminino Southern Blotiing
Somente Masculino PCR Flourescente + Separação de fragmentos por sequenciador capilar + Southern Blotting
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Neurologia
Ginecologia e Obstetrícia
Exames:
Descrições:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
Amniocentese   Cariótipo Banda G
Líquido Amniótico
BRCA1   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA e GeneScan
MLPA
BRCA2   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA e GeneScan
MLPA
BRCA1 e BRCA2   Sequenciamento e MLPA
Sangue Total em EDTA
Carimo (Estudo Genético Fetal)   PCR Multiplex
Material de aborto ou restos ovulares
Cistationina Beta Sintetase Polimorfismo 844ins68   PCR Alelo específico
Sangue Total em EDTA
Cross Match   Citometria de Fluxo
Sangue em SSTGe (do casal) + Sangue Total em EDTA (Homem)
EIM – Erro Inato do Metabolismo Consulte nossos serviços
Fibrose Cística 32 mutações Multiplex PCR com detecção em sequenciador
Sangue Total em EDTA
32 mutações + PoliT Multiplex PCR com detecção em sequenciador
33 mutações, 3 polimorfismos e IVS poli T Multiplex PCR com detecção em sequenciador
CFTR Sequenciamento de produto de PCR
Forma não clássica – Composição de IVS*(TG)n(T)n PCR
Mutação Delta F508 Sequenciamento de produto de PCR
PCR Alelo específico Fluorescente
Mutações Delta F508, R553X, N1303K PCR
Mutações Delta-F508 e G542X Sequenciamento de produto de PCR
Mutações G542,S549R,G551D,Q552X PCR
Infertilidade Masculina CFTR Éxons: 4, 10, e 11 e Íntron 8 Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Menopausa Precoce FMR1 Southern Blotting
Sangue Total em EDTA
Obesidade Pós Gestacional – Análise Polimorfismo GNB3   Análise molecular de Polimorfismo
Sangue Total em EDTA
PAL-1 Polimorfismo 4G/5G   PCR – STR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Proteína G (Hipertensão) – Polimorfismo C825T   PCR – RFLP
Sangue Total em EDTA
Sexagem Fetal no Sangue Materno à partir da 5a. Semana de gravidez PCR
Sangue Total em EDTA
Sexo Genético   PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Sondas Prá Natal (5 sondas) X, Y, 13, 18, 21 FISH
Sangue Total em Heparina
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Aneuploidias Análise de 3 cromossomos MLPA
Sangue Total em EDTA
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Subtelomérico Regiões de todos os cromossomos MLPA
Sangue Total em EDTA
 
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Ginecologia e Obstetrícia
Lista Geral dos Exames
ABCD1
Acondroplasia
Alfa talassemia
Alfa-1-anti-tripsina – Mutação
ALK
Amniocentese
APC – Polipose Adenomatosa familiar
APOE – Alipoproteína
Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar
Atrofias
BRCA1
BRCA1 e BRCA2
BRCA2
CADASIL
Câncer de cólon – Gene MYH
Câncer de cólon retal – Gene AXIN2
Câncer de Próstata – Gene CDKN18
Câncer Gástrico Difuso Familiar
Carimo (Estudo Genético Fetal)
CGH-Array – Anomalias Congênitas e/ou Atraso de Desenvolvimento ou Deficiência Intelectual
Charcot-Marie- Tooth – PMP22
Cistationina Beta Sintetase – Polimorfismo 844INS68
COL1A1
Colestase intrahepática
Cross Match
Diabetes Insipida ligada ao cromossomo X
Diabetes Mellitus Mody Tipo 2
Distonia de torsão – Distonia Progressiva Hereditária – Oppenheim
Distrofia
DIT FLT3
DIT FLT3 e Gene da Nucleofosmina
Doença de Gaucher
Doença de Hunter
Doença de Huntington
Doença de Kennedy
Doença Tay-Sachs Infantil
EGFR (HER-1)
EIM – Erro Inato do Metabolismo
Esclerose Lateral Amiotrófica – SOD1
EWS
Fator XII
Fibrose Cística
FKHR
FR1 para Clonalidade B
FR2 para Clonalidade B
FR3 para Clonalidade B para LLA
G6PD
G6PD – Mutação 242 (G/A)
Gene FLT3 – Prognóstico Molecular de LMA
Gene HJV
Glicoproteína GP-IIIa
Glucogeneose Tipo Ia G6PC-S
Glucogeneose Tipo Ia Mutações  Arg83Cys e Gln347X do gene G6PC-M
Glucogeneose Tipo Ib – do gene SLC37A4Sequenciamento
Glucogeneose Tipo Ib – Mutações c.1042-1043DOCT e Gly339Cys SLC-M
Glucogeneose Tipo III – Mutações do gene GLUD1
Glucogeneose Tipo III – Sequenciamento do Gene AGL
Hemocromatose
HER2 ou C-erB2
Hiperhomocisteinemia
Hiperplasia supra-renal congênita
HNPCC
Infertilidade Masculina
Instabilidade de Microssatélites
Inv (16)
K-RAS
LLA (Leucemia Linfóide Aguda)
LLC (Leucemia Linfóide Crônica)
LMC (Leucemia Mielóide Aguda)
MCAD
MELAS – Miopatia Mitocondrial – Encéfalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC
MELAS – Miopatia mitocondrial, encefalopatia, Acidose láctica e episódios tipo AVC
Menopausa Precoce
MERRF – Epilepsia Mioclônica com fibras vermelhas resgadas
Metilenotetrahidrofolato redutase
Microquimerismo em Transplante de Medula
Miopatia Mitocondrial – Tipo Leighs
MLL (Leucemia Monocítica Aguda)
MLL (Leucemia Monocítica Aguda)
Mutação C-KIT
Mutação MPL – Doença mieloproliferativa
Neurofibromatose Tipo I – Neurofibromatose de Von Reckilnghausen
Neurofibromatose Tipo II
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão – HNPP
Obesidade Pós Gestacional – Análise Polimorfismo GNB3
Oligodendrioma
P53
Painel Autismo
Painel Retardo Mental
PAL-1 Polimorfismo 4G/5G
Paralisia Espástica Familiar
Paralisia Periódica Familiar – Hipopotasemia e Hipocalemia
Parkinson familiar, Estudo genético do gene PARK2
PML/RARa (Leucemia Promielocítica Aguda)
PML/RARa (Leucemia Promielocítica Aguda)
Proteína G (Hipertensão) – Polimorfismo C825T
RB1 (Mieloma Múltiplo e Leucemia Linfocítica Aguda)
Rearranjo BCL6
Rearranjo Gênico CHOP
Rearranjo Gênico SYP
Rearranjo t(1;19)
Rearranjo t(11;14)
Rearranjo t(14;18)
Rearranjo t(14;18)
Rearranjo t(8;21)
RET – Protooncogene
Retinoblastoma
Sarcomas de EWS
Sexagem Fetal no Sangue Materno
Sexo Genético
SIL / TAL
Síndrome Cri-du-chat
Síndrome de Angelman e Prader-Willi
Síndrome de Beckwith Wiedermann
Síndrome de Berardinelli-Seip (Diabetes Lipoatrófico Congênito)
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Ehlers – Danlos
Síndrome de Gilbert
Síndrome de Knobloch
Síndrome de Patau
Síndrome de Rett 
Síndrome de Silver Russel
Síndrome de Sotos
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Van Der Woude
Síndrome de Williams
Síndrome de Wilson
Síndrome de Wolf
Síndrome Di George
Síndrome do Pterígeo poplíteo (IRF6 – exons 3, 4 e 7
Síndrome Miller-Dieker (Lisencefalia)
Síndrome Prader Willi/Angelmann
Síndrome Schinzel-Giedion (SETBP1)
Síndrome Smith-Magenis 
Síndrome Velocardiofacial 
Síndrome Williams
Sindrome Wolf
Síndromes Genéticas em descendentes judaicos
SMD/LMA
Sonda 41 Telômeros
Sonda Centromérica -Pré Natal – 5 sondas
Sonda Painting 24 cromossomos
Sondas Prá Natal (5 sondas)
Surdez 
Surdez Congênita
Teste de Paternidade
Topoisomerase 2A
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Aneuploidias
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Aneuploidias
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Subtelomérico
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Subtelomérico
Tumores de Bexiga
UGT1A1 – Polimorfismo do Gene
Varfarina
Xantomatose
X-Frágil – FMR1
XY
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