Sequenciamento do Genoma

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ENCAMINHAMENTO DE EXAMES

Exame de Paternidade

Exame realizado em Sangue Periférico ou Raspado bucal Trio (Suposto pai, Mãe e Filho) ou Duo (suposto Pai e Filho).

Para Reconstrução Genética consulte nossos serviços:

Pelo telefone (48) 3223-0229
ou pelo e-mail: labneurogene@gmail.com

Exame de sexagem fetal

Exame realizado à partir da 8ª semana de gravidez, através de Sangue Periférico.

Para os exames de Sexagem Fetal à partir da 5a. semana de gravidez, consulte nossos serviços:

Pelo telefone (48) 3223-0229
ou pelo e-mail: labneurogene@gmail.com

Endócrino

Exames:		Técnicas Disponíveis para o exame:	Amostra:
ABCD1 – Sequenciamento do gene	Xq28	PCR e sequenciamento íntron-exon no gene ABCD1	Sangue Total em EDTA
Alfa-1-anti-tripsina – Mutação		PCR RFLP	Sangue Total em EDTA
Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar		PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Colestase intrahepática	Mutação I166T no gene ATP8B1	PCR	Sangue Total em EDTA
Diabetes Insipida ligada ao cromossomo X		PCR e sequenciamento dos exons 2 e 3 do gene AVPR2	Sangue Total em EDTA
Diabetes Mellitus Mody Tipo 2		PCR e sequenciamento do gene GCK para MODY tipo 2	Sangue Total em EDTA
Doença de Gaucher		PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
Doença de Hunter		PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Doença de Tay-Sachs infantil	15q23-q24	PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
	por mutação	PCR
	3 mutações	PCR
Fibrose Cística	Mutação Delta F508	Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
	Mutação Delta F508	PCR Alelo específico Fluorescente
	Mutações Delta-F508 e G542X	Sequenciamento de produto de PCR
	Forma não clássica – Composição de IVS*(TG)n(T)n	PCR
	Mutações Delta F508, R553X, N1303K	PCR
	Mutações G542,S549R,G551D,Q552X	PCR
	32 mutações	Multiplex PCR com detecção em sequenciador
	32 mutações + PoliT	Multiplex PCR com detecção em sequenciador
	33 mutações, 3 polimorfismos e IVS poli T	Multiplex PCR com detecção em sequenciador
	CFTR	Sequenciamento de produto de PCR
Glucogeneose Tipo Ia G6PC-S		PCR e sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Glicoproteína GP-IIIa		PCR e sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo Ia Mutações Arg83Cys e Gln347X do gene G6PC-M		PCR e sequenciamento das Gln347X no gene G6PC	Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo Ib – Mutações c.1042-1043DOCT e Gly339Cys SLC-M		PCR e sequenciamento das mutações c.1042-1043delCT e Gly339Cys no gene SLC37A4	Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo Ib – do gene SLC37A4Sequenciamento		PCR e sequenciamento do gene SLC37A4	Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo III – Sequenciamento do Gene AGL		PCR e sequenciamento do gene AGL	Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo III – Mutações do gene GLUD1		PCR e sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Hiperplasia supra-renal congênita	Estudo molecular da 11-ß hidroxilase	PCR e sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Hiperplasia supra-renal congênita	Estudo molecular da 21 hidroxilase	MLPA	Sangue Total em EDTA
MCAD		PCR-RFLP	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Berardinelli-Seip (Diabetes Lipoatrófico Congênito)		PCR-STR Fluorescente e genotipagem em sequenciador automático	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Gilbert		PCR-STR Fluorescente e genotipagem	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Rett	MECP2 – Éxons: 6 e 4	MLPA + Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
	Estudo de 6 Éxons: 10, 11, 13, 14, 15 e 16	PCR e sequenciamento
	Éxons Individuaizados: 10 ou 11 ou 13 ou 14 ou 15 ou 16	PCR e sequenciamento
Síndrome de Wilson		PCR e Sequenciamento dos exons 2, 14 e 18	Sangue Total em EDTA

Caso o exame que procura não seja encontrado nesta lista, entre em contato com a nossa Bióloga responsável pelo telefone: 048-3223-0229 ou pelo e-mail: labneurogene@gmail.com

Endócrino

Hematologia e Oncologia

Exames:		Técnicas Disponíveis para o exame:	Amostra:
Alfa talassemia		MLPA	Sangue Total em EDTA
		Sequenciamento
		PCR alelo específico
APC – Polipose Adenomatosa familiar	Mutações I1307K E E1317Q	PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
	Éxon 15 do gene APC	PCR e Sequenciamento
	Gene Completo	PCR e Sequenciamento
Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar		PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Alfa talassemia		MLPA	Sangue Total em EDTA
		Sequenciamento
		PCR e Sequenciamento
ALK	EML4/ALK	FISH	Corte histológico em Bloco de Parafina
BRCA1		Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
		MLPA e GeneScan
		MLPA
BRCA2		Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
		MLPA e GeneScan
		MLPA
BRCA1 e BRCA2		Sequenciamento e MLPA	Sangue Total em EDTA
CADASIL		PCR com Primers e Sequenciamento em Duplo Sentido	Sangue Total em EDTA
Câncer de cólon – Gene MYH		PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Câncer de cólon retal – Gene AXIN2		Sequenciamento Completo	Sangue Total em EDTA
Câncer de Próstata – Gene CDKN18		Sequenciamento Completo	Sangue Total em EDTA
Câncer Gástrico Difuso Familiar		Sequenciamento Completo	Sangue Total em EDTA
Cistationina Beta Sintetase – Polimorfismo 844INS68		PCR alelo específico	Sangue Total em EDTA
DIT FLT3		PCR Quantitativo	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
DIT FLT3		PCR Qualitativo	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
DIT FLT3 e Gene da Nucleofosmina		PCR Quantitativo	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
EGFR (HER-1)	Carcinoma de pulmão	FISH	Corte histológico em Bloco de Parafina
EWS		FISH	Tumores ósseos ou partres moles fixado em formol 10%
FKHR	Rabdomiosarcoma	FISH	Tumores moles fizado em formol 10%
FR1 para Clonalidade B		PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de Parafina ou Líquor
FR2 para Clonalidade B		PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de Parafina ou Líquor
Fator XII	Mutação C46T	PCR + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
FR3 para Clonalidade B para LLA		PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de ou Líquor
G6PD	Mutação 202 (G/A)	PCR + RFLP	Sangue Total em EDTA
Gene FLT3 – Prognóstico Molecular de LMA	FLT3-D835 FLT3-ITD	PCR – RFLP PCR Fluorescente e Genotipagem	Medula Óssea em EDTA
Gene HJV	Mutação GLY320VAL	PCR	Sangue Total em EDTA
HER2 ou C-erB2		FISH	Corte histológico em Bloco de Parafina
Hemocromatose	Tipo III	Amplificação baseada em sequência de ácido nucléico (LOINC®: NASBA)	Sangue Total em EDTA
	C282Y, H63D e S65C	PCR Real Time End Point para mutação pontual C282Y e PCR mini sequenciamento para H63D (Metodologia in house) PCR-RFLP para S65C	Sangue Total em EDTA
	S65C	PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
Hiperhomocisteinemia	CBS	PCR	Sangue Total em EDTA
HNPCC	Gene MLH1	DGGE	Sangue Total em EDTA
HNPCC	Gene MSH2	DGGE	Sangue Total em EDTA
Instabilidade de Microssatélites		PCR Fluorescente	Tecido Normal Fresco ou Sangue em EDTA e Tecido tumoral em Corte histológico em Bloco de Parafina
Inv (16)		FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
Inv (16)	CBFB – MHY	PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
K-RAS		Sequenciamento Completo	Sangue Total em EDTA
		Pesquisa de Mutações nos Códons 12 e 13
		Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida
		PCR e Sequenciamento
LLA (Leucemia Linfóide Aguda)		FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
LLC (Leucemia Linfóide Crônica)		FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
LMC (Leucemia Mielóide Aguda)	NPM1	Sequenciamento Completo	Sangue Total em EDTA
LMC (Leucemia Mielóide Aguda)	NRAS	Sequenciamento Completo	Sangue Total em EDTA
Metilenotetrahidrofolato redutase	Mutações A1298C e C677T	PCR-RFLP para A1298C e PCR Real Time para C677T	Sangue Total em EDTA
Microquimerismo em Transplante de Medula		PCR – RFLP Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
MLL (Leucemia Monocítica Aguda)		FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
Mutação MPL – Doença mieloproliferativa		PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Mutação C-KIT		PCR	Medula Óssea em EDTA
Neurofibromatose Tipo I – Neurofibromatose de Von Reckilnghausen		MLPA e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
		MLPA
		Sequenciamento
Neurofibromatose Tipo II		MLPA	Sangue Total em EDTA
Neurofibromatose Tipo II		Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Oligodendrioma	Deleção gênica 1p/19q	FISH	Corte histológico em Bloco de Parafina
PAL-1 Polimorfismo 4G/5G		PCR – STR Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
PML/RARa (Leucemia Promielocítica Aguda)		FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
P53		Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
RB1 (Mieloma Múltiplo e Leucemia Linfocítica Aguda)		FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
Rearranjo t(8;21)	AML1/ETO	PCR	Sangue Total em EDTA
Rearranjo t(11;14)	BCL1/JH – BCL1/IgH – BCL1	PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo t(14;18)		FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
Rearranjo t(14;18)	BCL2/JH – BCL2/IgH – BCL2	PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo t(1;19)	E2A-PBX1	PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo BCL6		FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
Rearranjo BCL6		PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo Gênico CHOP		FISH	Corte histológico em Bloco de Parafina
Rearranjo Gênico SYP		FISH	Corte histológico em Bloco de Parafina
RET – Protooncogene	Éxons 10, 11, 13, 14, 15 e 16 individualizados	PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Retinoblastoma	RB1	MLPA / PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Sarcomas de EWS	Ewing/PNET	FISH	Corte histológico em Bloco de Parafina
SMD/LMA		FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
SIL / TAL		PCR	Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de Parafina ou Líquor
Topoisomerase 2A	Carcinoma de mama	FISH	Corte histológico em Bloco de Parafina
Tumores de Bexiga	Cromossomos 3,7,9 e 17	FISH	Urina
UGT1A1 – Polimorfismo do Gene	Toxicidade do irinotecan	PCR – STR Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
Varfarina	Genes VKORC1 e CYP450	PCR em tempo real para polimorfismo G1639A do gene VKORC1 PCR RFLP para polimorfismos CYP2C92 e CYP2C93	Sangue Total em EDTA
XY	Rejeição Medular após transplante de MO com doador e receptor de sexos diferentes	FISH	Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina

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Hematologia e Oncologia

Infanto-Juvenil

Exames:		Técnicas Disponíveis para o exame:	Amostra:
Acondroplasia		PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
Alfa talassemia		MLPA	Sangue Total em EDTA
		Sequenciamento
		PCR Alelo específico
Ataxias	Friederich (GAA)	PCR	Sangue Total em EDTA
	Friederich (CAG)	PCR
	SCA1	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA10	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA12	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA14	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA2	PCR Fluorescente e Genotipagem
	Machado Joseph – SCA3	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA4	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA6	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA7	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA8	PCR Fluorescente e Genotipagem
	Painel – SCA 1,2,3,10	PCR
	Painel – SCA 1,2, 6 e 7	PCR
Atrofias	Dentatorubro Palidolusiana – RDPLA	PCR Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
	Muscular Espinhal ou Espinhal Progressiva (SMN1 e SMN2)	PCR Fluorescente	Sangue Total em EDTA
	Muscular Espinhal ou Espinhal Progressiva (SMN1 e SMN2)	MLPA	Sangue Total em EDTA
Charcot-Marie- Tooth – PMP22		PCR – Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
		Sequenciamento
		MLPA
COL1A1		PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Distrofia	Distrofia facio escápuloumeral	Southern Blotting	Sangue Total em EDTA
	Distrofia Miotônica de Steiner	Southern Blotting e PCR Fluorescente
	Distrofia Miotônica de Steiner	PCR
	Distrofia Muscular Congênita – Gene LAMA2	Sequenciamento do Gene Lama2
	Distrofia Muscular Duchenne e Becker – Diagnóstico molecular – sexo masculino	PCR Alelo-específico
		MLPA
	Distrofia Muscular Duchenne e Becker – Teste Portador	PCR
	Distrofia Muscular Duchenne e Becker – Teste Portador	MLPA
	Distrofia Muscular Oculofaringea	Sequenciamento
Doença de Gaucher		PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
Doença de Hunter		PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Doença de Kennedy		PCR-Fluorescente e Genotipagem através do sequenciador automatico	Sangue Total em EDTA
Doença de Tay-Sachs infantil	15q23-q24	PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
	por mutação	PCR
	3 mutações	PCR
EIM – Erro Inato do Metabolismo	Consulto nossos serviços
Fibrose Cística	Mutação Delta F508	Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
	Mutação Delta F508	PCR Alelo específico Fluorescente
	Mutações Delta-F508 e G542X	Sequenciamento de produto de PCR
	Forma não clássica – Composição de IVS*(TG)n(T)n	PCR
	Mutações Delta F508, R553X, N1303K	PCR
	Mutações G542,S549R,G551D,Q552X	PCR
	32 mutações	Multiplex PCR com detecção em sequenciador
	32 mutações + PoliT	Multiplex PCR com detecção em sequenciador
	33 mutações, 3 polimorfismos e IVS poli T	Multiplex PCR com detecção em sequenciador
	CFTR	Sequenciamento de produto de PCR
G6PD – Mutação 202 (G/A)		PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
Hiperplasia supra-renal congênita	Estudo molecular da 11-ß hidroxilase	PCR e sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Hiperplasia supra-renal congênita	Estudo molecular da 21 hidroxilase	MLPA	Sangue Total em EDTA
MCAD		PCR-RFLP	Sangue Total em EDTA
MELAS – Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios tipo AVC		Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
MERRF – Epilepsia Mioclônica com fibras vermelhas rasgadas		Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Miopatia mitocondrial tipo Leighs		PCR e sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Neurofibromatose Tipo I – Neurofibromatose de Von Reckilnghausen		MLPA + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
		MLPA
		Sequenciamento
Neurofibromatose Tipo II		MLPA	Sangue Total em EDTA
Neurofibromatose Tipo II		Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão – HNPP		PCR Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão – HNPP		MLPA	Sangue Total em EDTA
Painel Autismo	Três Regiões Cromossômicas: 15q11-13, 16p11 e 22q13	MLPA	Sangue Total em EDTA
Síndrome Cri-du-chat		FISH	Sangue Total em Heparina
Síndrome de Down		MLPA	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Edwards		MLPA	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Gilbert		PCR-STR Fluorescente e genotipagem	Sangue Total em EDTA
Síndromes Genéticas em descendentes judaicos		PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Knobloch	COL18A1 (parcial)	Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Knobloch	COL18A1 (mutação específica)	Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome Miller-Dieker (Lisencefalia)		FISH	Sangue Total em Heparina
Síndrome Miller-Dieker (Lisencefalia)	17p13.3	MLPA	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Patau		MLPA	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Rett	MECP2 – Éxons: 6 e 4	MLPA + Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
	Estudo de 6 Éxons: 10, 11, 13, 14, 15 e 16	PCR e sequenciamento
	Éxons Individuaizados: 10 ou 11 ou 13 ou 14 ou 15 ou 16	PCR e sequenciamento
Síndrome Schinzel-Giedion (SETBP1)	Éxon 4 – Parcial	Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Silver Russel		PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome Smith-Magenis		FISH	Sangue Total em Heparina
Síndrome Smith-Magenis	Smith-Magenis 17p11.2	MLPA	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Sotos		FISH	Sangue Total em Heparina
Síndrome de Williams		PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Williams		FISH	Sangue Total em Heparina
Síndrome de Wilson		PCR e Sequenciamento dos exons 2, 14 e 18	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Wolf		FISH	Sangue Total em Heparina
Síndrome do Pterígeo poplíteo (IRF6 – exons 3, 4 e 7		Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome Velocardiofacial	Síndrome Di George, Shprintzen, deleção 22q11	MLPA	Sangue Total em EDTA
Síndrome Velocardiofacial	Síndrome Di George	FISH	Sangue Total em Heparina
Síndrome de Treacher Collins	TCOF1	Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Treacher Collins	TCOF1 Mutação específica	Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Van Der Woude	IRF6 (Éxons 3, 4 e 7)	Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
Surdez	Conexina 26 e 30 e ribossomo 12S	PCR e digestão com enzima de restrição; Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
	Mutação 35delG	PCR alelo específico para mutação 35delg do gene da conexin 26(GJB2)	Sangue Total em EDTA
	Mutação 167T	PCR RFLP	Sangue Total em EDTA
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Aneuploidias	Análise de 3 cromossomos	MLPA	Sangue Total em EDTA
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Subtelomérico	Regiões de todos os cromossomos	MLPA	Sangue Total em EDTA
X-Frágil – FMR1		Southern Blotting	Sangue Total em EDTA

Caso o exame que procura não seja encontrado nesta lista, entre em contato com a nossa Bióloga responsável pelo telefone: 048-3223-0229 ou pelo e-mail: labneurogene@gmail.com

Infanto-Juvenil

Neurologia

Exames:		Técnicas Disponíveis para o exame:	Amostra:
ABCD1		Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
APOE – Alipoproteína		PCR	Sangue Total em EDTA
Ataxias			Sangue Total em EDTA
	Friederich (GAA)	PCR
	SCA1	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA10	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA12	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA14	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA2	PCR Fluorescente e Genotipagem
	Machado Joseph – SCA3	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA4	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA6	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA7	PCR Fluorescente e Genotipagem
	SCA8	PCR Fluorescente e Genotipagem
	Painel – SCA 1,2,3,10	PCR
	Painel – SCA 1,2, 6 e 7	PCR
Atrofias	Dentatorubro Palidolusiana – RDPLA	PCR Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
	Muscular Espinhal ou Espinhal Progressiva (SMN1 e SMN2)	PCR Fluorescente	Sangue Total em EDTA
	Muscular Espinhal ou Espinhal Progressiva (SMN1 e SMN2)	MLPA	Sangue Total em EDTA
CADASIL		PCR com Primers e Sequenciamento em Duplo Sentido	Sangue Total em EDTA
CGH-Array – Anomalias Congênitas e/ou Atraso de Desenvolvimento ou Deficiência Intelectual		CGH-Array	(Paciente e pais) Sangue Total em EDTA
Charcot-Marie- Tooth – PMP22		PCR – Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
		Sequenciamento
		MLPA
Distonia de torsão – Distonia Progressiva Hereditária – Oppenheim		PCR	Sangue Total em EDTA
Distrofias	Distrofia Miotônica de Steiner	PCR	Sangue Total em EDTA
	Distrofia Miotônica de Steiner	Southern Blot e PCR Fluorescente	Sangue Total em EDTA
	Distrofia Muscular Congênita – LAMA 2	PCR	Sangue Total em EDTA
	Distrofia Muscular de Becker e Duchenne – Diagnóstico molecular – sexo masculino	PCR Alelo-específico	Sangue Total em EDTA
		MLPA	Sangue Total em EDTA
	Distrofia Muscular de Becker e Duchenne -Teste Portador	PCR	Sangue Total em EDTA
	Distrofia Muscular de Becker e Duchenne -Teste Portador	MLPA	Sangue Total em EDTA
	Distrofia Muscular Oculofaringea	Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
	Cinturas – início precoce – Sarcoglicanas
Doença de Gaucher		PCR	Sangue Total em EDTA
Doença de Huntington		PCR – STR e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
Doença de Kennedy		PCR – STR Fluorescente	Sangue Total em EDTA
Doença de Kennedy		PCR Fluorescente e Separação de fragmentos por Sequenciado capilar	Sangue Total em EDTA
Doença Tay-Sachs Infantil	Mutações: Ins TATC1278 no exon 11 e IVS12 + 1G> no íntron 12 do gene da Hexosaminidase A	PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
Esclerose Lateral Amiotrófica – SOD1		PCR + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
MELAS – Miopatia Mitocondrial – Encéfalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC		PCR + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
MERRF – Epilepsia Mioclônica com fibras vermelhas resgadas		PCR + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Miopatia Mitocondrial – Tipo Leighs		PCR + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Neurofibromatose Tipo I – Neurofibromatose de Von Reckilnghausen		MLPA + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
		MLPA
		Sequenciamento
Neurofibromatose Tipo II		MLPA	Sangue Total em EDTA
Neurofibromatose Tipo II		Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão – HNPP		PCR Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão – HNPP		MLPA	Sangue Total em EDTA
Painel Autismo	15q11-13, 16p11 e 22q13	MLPA	Sangue Total em EDTA
Painel Retardo Mental	1p36, 17p13.3, 22q11.21, 15q11.2, 29p12.2, TWIST e TWISTNB, 5q35.3	MLPA	Sangue Total em EDTA
Paralisia Periódica Familiar – Hipopotasemia e Hipocalemia	Éxons qq e 30 de Canais; Éxon 12 de Scn4a e Íntron-Éxon de Scn4A	Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Paralisia Espástica Familiar		PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Parkinson familiae, Estudo genético do gene PARK2		MLPA + Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Angelman e Prader-Willi		PCR	(Paciente e pais) Sangue Total em EDTA
Síndrome de Angelman e Prader-Willi		Análise do Gene SNRPN por PCR sensível a Metilação (Ms-PCR)	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Beckwith Wiedermann		MLPA	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Sotos		MLPA	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Sotos		PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Ehlers – Danlos		PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Willians		PCR	Sangue Total em EDTA
Síndrome de Willians		Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
Surdez Congênita	35Delg do Gene da Conexina 26(GJB2)	PCR Alelo-específico	Sangue Total em EDTA
Surdez Congênita	Mutação 167T no Gene da Conexina	PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
Xantomatose	Cerebrotendinosina	PCR e Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
X-Frágil	Ambos os sexos	Ms-PCR e mTP-PRC	Sangue Total em EDTA
	Somente Feminino	Southern Blotiing
	Somente Masculino	PCR Flourescente + Separação de fragmentos por sequenciador capilar + Southern Blotting

Caso o exame que procura não seja encontrado nesta lista, entre em contato com a nossa Bióloga responsável pelo telefone: 048-3223-0229 ou pelo e-mail: labneurogene@gmail.com

Neurologia

Ginecologia e Obstetrícia

Exames:	Descrições:	Técnicas Disponíveis para o exame:	Amostra:
Amniocentese		Cariótipo Banda G	Líquido Amniótico
BRCA1		Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
		MLPA e GeneScan
		MLPA
BRCA2		Sequenciamento	Sangue Total em EDTA
		MLPA e GeneScan
		MLPA
BRCA1 e BRCA2		Sequenciamento e MLPA	Sangue Total em EDTA
Carimo (Estudo Genético Fetal)		PCR Multiplex	Material de aborto ou restos ovulares
Cistationina Beta Sintetase Polimorfismo 844ins68		PCR Alelo específico	Sangue Total em EDTA
Cross Match		Citometria de Fluxo	Sangue em SSTGe (do casal) + Sangue Total em EDTA (Homem)
EIM – Erro Inato do Metabolismo	Consulte nossos serviços
Fibrose Cística	32 mutações	Multiplex PCR com detecção em sequenciador	Sangue Total em EDTA
	32 mutações + PoliT	Multiplex PCR com detecção em sequenciador
	33 mutações, 3 polimorfismos e IVS poli T	Multiplex PCR com detecção em sequenciador
	CFTR	Sequenciamento de produto de PCR
	Forma não clássica – Composição de IVS*(TG)n(T)n	PCR
	Mutação Delta F508	Sequenciamento de produto de PCR
	Mutação Delta F508	PCR Alelo específico Fluorescente
	Mutações Delta F508, R553X, N1303K	PCR
	Mutações Delta-F508 e G542X	Sequenciamento de produto de PCR
	Mutações G542,S549R,G551D,Q552X	PCR
Infertilidade Masculina	CFTR Éxons: 4, 10, e 11 e Íntron 8	Sequenciamento de produto de PCR	Sangue Total em EDTA
Menopausa Precoce	FMR1	Southern Blotting	Sangue Total em EDTA
Obesidade Pós Gestacional – Análise Polimorfismo GNB3		Análise molecular de Polimorfismo	Sangue Total em EDTA
PAL-1 Polimorfismo 4G/5G		PCR – STR Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
Proteína G (Hipertensão) – Polimorfismo C825T		PCR – RFLP	Sangue Total em EDTA
Sexagem Fetal no Sangue Materno	à partir da 5a. Semana de gravidez	PCR	Sangue Total em EDTA
Sexo Genético		PCR Fluorescente e Genotipagem	Sangue Total em EDTA
Sondas Prá Natal (5 sondas)	X, Y, 13, 18, 21	FISH	Sangue Total em Heparina
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Aneuploidias	Análise de 3 cromossomos	MLPA	Sangue Total em EDTA
Triagem Cromossômica Molecular – Painel de Subtelomérico	Regiões de todos os cromossomos	MLPA	Sangue Total em EDTA

Caso o exame que procura não seja encontrado nesta lista, entre em contato com a nossa Bióloga responsável pelo telefone: 048-3223-0229 ou pelo e-mail: labneurogene@gmail.com

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ABCD1

Acondroplasia

Alfa talassemia

Alfa-1-anti-tripsina – Mutação

ALK

Amniocentese

APC – Polipose Adenomatosa familiar

APOE – Alipoproteína

Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar

Atrofias

BRCA1

BRCA1 e BRCA2

BRCA2

CADASIL

Câncer de cólon – Gene MYH

Câncer de cólon retal – Gene AXIN2

Câncer de Próstata – Gene CDKN18

Câncer Gástrico Difuso Familiar

Carimo (Estudo Genético Fetal)

CGH-Array – Anomalias Congênitas e/ou Atraso de Desenvolvimento ou Deficiência Intelectual

Charcot-Marie- Tooth – PMP22

Cistationina Beta Sintetase – Polimorfismo 844INS68

COL1A1

Colestase intrahepática

Cross Match

Diabetes Insipida ligada ao cromossomo X

Diabetes Mellitus Mody Tipo 2

Distonia de torsão – Distonia Progressiva Hereditária – Oppenheim

Distrofia

DIT FLT3

DIT FLT3 e Gene da Nucleofosmina

Doença de Gaucher

Doença de Hunter

Doença de Huntington

Doença de Kennedy

Doença Tay-Sachs Infantil

EGFR (HER-1)

EIM – Erro Inato do Metabolismo

Esclerose Lateral Amiotrófica – SOD1

EWS

Fator XII

Fibrose Cística

FKHR

FR1 para Clonalidade B

FR2 para Clonalidade B

FR3 para Clonalidade B para LLA

G6PD

G6PD – Mutação 242 (G/A)

Gene FLT3 – Prognóstico Molecular de LMA

Gene HJV

Glicoproteína GP-IIIa

Glucogeneose Tipo Ia G6PC-S

Glucogeneose Tipo Ia Mutações Arg83Cys e Gln347X do gene G6PC-M

Glucogeneose Tipo Ib – do gene SLC37A4Sequenciamento

Glucogeneose Tipo Ib – Mutações c.1042-1043DOCT e Gly339Cys SLC-M

Glucogeneose Tipo III – Mutações do gene GLUD1

Glucogeneose Tipo III – Sequenciamento do Gene AGL

Hemocromatose

HER2 ou C-erB2

Hiperhomocisteinemia

Hiperplasia supra-renal congênita

HNPCC

Infertilidade Masculina

Instabilidade de Microssatélites

Inv (16)

K-RAS

LLA (Leucemia Linfóide Aguda)

LLC (Leucemia Linfóide Crônica)

LMC (Leucemia Mielóide Aguda)

MCAD

MELAS – Miopatia Mitocondrial – Encéfalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC

MELAS – Miopatia mitocondrial, encefalopatia, Acidose láctica e episódios tipo AVC

Menopausa Precoce

MERRF – Epilepsia Mioclônica com fibras vermelhas resgadas

Metilenotetrahidrofolato redutase

Microquimerismo em Transplante de Medula

Miopatia Mitocondrial – Tipo Leighs

MLL (Leucemia Monocítica Aguda)

Mutação C-KIT

Mutação MPL – Doença mieloproliferativa

Neurofibromatose Tipo I – Neurofibromatose de Von Reckilnghausen

Neurofibromatose Tipo II

Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão – HNPP

Obesidade Pós Gestacional – Análise Polimorfismo GNB3

Oligodendrioma

P53

Painel Autismo

Painel Retardo Mental

PAL-1 Polimorfismo 4G/5G

Paralisia Espástica Familiar

Paralisia Periódica Familiar – Hipopotasemia e Hipocalemia

Parkinson familiar, Estudo genético do gene PARK2

PML/RARa (Leucemia Promielocítica Aguda)

Proteína G (Hipertensão) – Polimorfismo C825T

RB1 (Mieloma Múltiplo e Leucemia Linfocítica Aguda)

Rearranjo BCL6

Rearranjo Gênico CHOP

Rearranjo Gênico SYP

Rearranjo t(1;19)

Rearranjo t(11;14)

Rearranjo t(14;18)

Rearranjo t(8;21)

RET – Protooncogene

Retinoblastoma

Sarcomas de EWS

Sexagem Fetal no Sangue Materno

Sexo Genético

SIL / TAL

Síndrome Cri-du-chat

Síndrome de Angelman e Prader-Willi

Síndrome de Beckwith Wiedermann

Síndrome de Berardinelli-Seip (Diabetes Lipoatrófico Congênito)

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

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Síndrome de Gilbert

Síndrome de Knobloch

Síndrome de Patau

Síndrome de Rett

Síndrome de Silver Russel

Síndrome de Sotos

Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Van Der Woude

Síndrome de Williams

Síndrome de Wilson

Síndrome de Wolf

Síndrome Di George

Síndrome do Pterígeo poplíteo (IRF6 – exons 3, 4 e 7

Síndrome Miller-Dieker (Lisencefalia)

Síndrome Prader Willi/Angelmann

Síndrome Schinzel-Giedion (SETBP1)

Síndrome Smith-Magenis

Síndrome Velocardiofacial

Síndrome Williams

Sindrome Wolf

Síndromes Genéticas em descendentes judaicos

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