Publicações

Associação Catarinenses da Síndrome do X frágil

• A Inclusão Escolar do Portador da Síndrome
• Aspectos Emocionais
• Aspectos Psicopedagógicos
• Preveção Prémutação
• O que é SXF?
• Síndorme da infância X-Frágil
• Cartilha eletrônica sobre a Síndrome do X frágil
• Cancergeneticsjournal.org
• Clínica Barbato - Dr. Jorge Humberto Barbato Filho: www.clinicabarbato.com.br

Links externos (eventos científicos)

Projetos atuais

• Investigação do espectro de fenótipos em portadoras da pré-mutação da síndrome do X-frágil
• Avaliação da indicação, taxa diagnóstica e aplicabilidade de exames de Hibridização Genômica Comparativa por Chips de Oligonucleotídeos (CGH array) em Santa Catarina

:: Livro AUTISMO: Perspectiva do dia a dia
http://www.ithala.com.br/seleciona_produto.php?idProduto=65

:: Familial mental retardation: a review and practical classification.
Maris AF, Barbato IT, Trott A, Montano MA.
Cien Saude Colet. 2013 Jun;18(6):1717-29. Review.
PMID:23752538 Free Article

:: Autism profiles of males with fragile X syndrome.
Harris SW, Hessl D, Goodlin-Jones B, Ferranti J, Bacalman S, Barbato I, Tassone F, Hagerman PJ, Herman H, Hagerman RJ.
Am J Ment Retard. 2008 Nov;113(6):427-38. doi: 10.1352/2008.113:427-438.
PMID:19127654 Free PMC Article

:: Abnormal elevation of FMR1 mRNA is associated with psychological symptoms in individuals with the fragile X premutation.
Hessl D, Tassone F, Loesch DZ, Berry-Kravis E, Leehey MA, Gane LW, Barbato I, Rice C, Gould E, Hall DA, Grigsby J, Wegelin JA, Harris S, Lewin F, Weinberg D, Hagerman PJ, Hagerman RJ.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2005 Nov 5;139B(1):115-21.
PMID:16184602

:: Array-CGH at Santa Catarina: Referrals and results http://web2.sbg.org.br/congress/sbg2008/pdfs2013/GH245.pdf

:: Array CGH and Conventional Karyotyping: The Description of Two Selected Cases ; June 2015, Volume 208, Issue 6, Pages 362–363
http://www.cancergeneticsjournal.org/article/S2210-7762(15)00100-3/abstract

:: Elementos de Regulação do Gene FMR1
http://livros01.livrosgratis.com.br/cp103416.pdf Genômica do X-Frágil:

http://www.crbio03.gov.br/bancoimg/080721020757RevistadoBiologo.pdf

:: Revista Dia a Dia Pediatria (Ano 4 Nº 18 mar/jun/2001)
:: Revista "Problemas Brasileiros" (Nº 376 - Julho - Agosto / 2006)
:: Informativo do Laboratório Médico Santa Luzia (Nº 86 abril/maio 2003)
:: Informativo Associação Catarinense do X frágil
:: Informativo de Jornal - Suplemento Especial (25/06/1997)

:: Dissertação - Ingrid Tremel Barbato. (23/07/2013)
Avaliação de estratégia terapêutica pela ingestão de um conjunto de aminoácidos em portadores da síndrome do x frágil: estudo clínico e estudo neuroquímico pré-clínico.

:: Dissertação - Tania Souza De Liz.(23/07/2013)
Quantificação das proteínas mglur1 e fmrp em córtex e hipocampo de ratos após administração de uma mistura de aminoácidos.

:: Dissertação - Maria Cristina Pamplona Da Silva.(23/07/2013)
Análise do splicing alternativo nos éxons 15 e 17 do gene fmr1 em indivíduos zona gray

:: TCC - Daiane De Andrade. (23/07/2013)
Fenótipos em portadoras brasileiras da pré-mutação da síndrome do x-frágil

:: Dissertação - Mariana Arzua de Queiroz
avaliação de pré-mutação por pcr na síndrome do x frágil

:: TCC - Mayara Anselmi (2013)
Resultados obtidos de uma amostra de pacientes estudados por hibridização genômica comparativa

:: Dissertação de Mestrado - Natasha Baretto (2015)
Análise de CNVS e indicação clínica em indivíduos com deficiência intelectual e outros distúrbios do desenvolvimento diagnosticados por CGH Array.