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:: Neurologia
ABCD1
Acondroplasia
Alfa talassemia
Alfa-1-anti-tripsina - Mutação
ALK
Amniocentese
APC - Polipose Adenomatosa familiar
APOE - Alipoproteína
Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar
Atrofias
BRCA1
BRCA1 e BRCA2
BRCA2
CADASIL
Câncer de cólon - Gene MYH
Câncer de cólon retal - Gene AXIN2
Câncer de Próstata - Gene CDKN18
Câncer Gástrico Difuso Familiar
Carimo (Estudo Genético Fetal)
CGH-Array - Anomalias Congênitas e/ou Atraso de Desenvolvimento ou Deficiência Intelectual
Charcot-Marie- Tooth - PMP22
Cistationina Beta Sintetase - Polimorfismo 844INS68
COL1A1
Colestase intrahepática
Cross Match
Diabetes Insipida ligada ao cromossomo X
Diabetes Mellitus Mody Tipo 2
Distonia de torsão - Distonia Progressiva Hereditária - Oppenheim
Distrofia
DIT FLT3
DIT FLT3 e Gene da Nucleofosmina
Doença de Gaucher
Doença de Hunter
Doença de Huntington
Doença de Kennedy
Doença Tay-Sachs Infantil
EGFR (HER-1)
EIM - Erro Inato do Metabolismo
Esclerose Lateral Amiotrófica - SOD1
EWS
Fator XII
Fibrose Cística
FKHR
FR1 para Clonalidade B
FR2 para Clonalidade B
FR3 para Clonalidade B para LLA
G6PD
G6PD - Mutação 242 (G/A)
Gene FLT3 - Prognóstico Molecular de LMA
Gene HJV
Glicoproteína GP-IIIa
Glucogeneose Tipo Ia G6PC-S
Glucogeneose Tipo Ia Mutações  Arg83Cys e Gln347X do gene G6PC-M
Glucogeneose Tipo Ib - do gene SLC37A4Sequenciamento
Glucogeneose Tipo Ib - Mutações c.1042-1043DOCT e Gly339Cys SLC-M
Glucogeneose Tipo III - Mutações do gene GLUD1
Glucogeneose Tipo III - Sequenciamento do Gene AGL
Hemocromatose
HER2 ou C-erB2
Hiperhomocisteinemia
Hiperplasia supra-renal congênita
HNPCC
Infertilidade Masculina
Instabilidade de Microssatélites
Inv (16)
K-RAS
LLA (Leucemia Linfóide Aguda)
LLC (Leucemia Linfóide Crônica)
LMC (Leucemia Mielóide Aguda)
MCAD
MELAS - Miopatia Mitocondrial - Encéfalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC
MELAS - Miopatia mitocondrial, encefalopatia, Acidose láctica e episódios tipo AVC
Menopausa Precoce
MERRF - Epilepsia Mioclônica com fibras vermelhas resgadas
Metilenotetrahidrofolato redutase
Microquimerismo em Transplante de Medula
Miopatia Mitocondrial - Tipo Leighs
MLL (Leucemia Monocítica Aguda)
MLL (Leucemia Monocítica Aguda)
Mutação C-KIT
Mutação MPL - Doença mieloproliferativa
Neurofibromatose Tipo I - Neurofibromatose de Von Reckilnghausen
Neurofibromatose Tipo II
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão - HNPP
Obesidade Pós Gestacional - Análise Polimorfismo GNB3
Oligodendrioma
P53
Painel Autismo
Painel Retardo Mental
PAL-1 Polimorfismo 4G/5G
Paralisia Espástica Familiar
Paralisia Periódica Familiar - Hipopotasemia e Hipocalemia
Parkinson familiar, Estudo genético do gene PARK2
PML/RARa (Leucemia Promielocítica Aguda)
PML/RARa (Leucemia Promielocítica Aguda)
Proteína G (Hipertensão) - Polimorfismo C825T
RB1 (Mieloma Múltiplo e Leucemia Linfocítica Aguda)
Rearranjo BCL6
Rearranjo Gênico CHOP
Rearranjo Gênico SYP
Rearranjo t(1;19)
Rearranjo t(11;14)
Rearranjo t(14;18)
Rearranjo t(14;18)
Rearranjo t(8;21)
RET - Protooncogene
Retinoblastoma
Sarcomas de EWS
Sexagem Fetal no Sangue Materno
Sexo Genético
SIL / TAL
Síndrome Cri-du-chat
Síndrome de Angelman e Prader-Willi
Síndrome de Beckwith Wiedermann
Síndrome de Berardinelli-Seip (Diabetes Lipoatrófico Congênito)
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Ehlers - Danlos
Síndrome de Gilbert
Síndrome de Knobloch
Síndrome de Patau
Síndrome de Rett 
Síndrome de Silver Russel
Síndrome de Sotos
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Van Der Woude
Síndrome de Williams
Síndrome de Wilson
Síndrome de Wolf
Síndrome Di George
Síndrome do Pterígeo poplíteo (IRF6 - exons 3, 4 e 7
Síndrome Miller-Dieker (Lisencefalia)
Síndrome Prader Willi/Angelmann
Síndrome Schinzel-Giedion (SETBP1)
Síndrome Smith-Magenis 
Síndrome Velocardiofacial 
Síndrome Williams
Sindrome Wolf
Síndromes Genéticas em descendentes judaicos
SMD/LMA
Sonda 41 Telômeros
Sonda Centromérica -Pré Natal - 5 sondas
Sonda Painting 24 cromossomos
Sondas Prá Natal (5 sondas)
Surdez 
Surdez Congênita
Teste de Paternidade
Topoisomerase 2A
Triagem Cromossômica Molecular - Painel de Aneuploidias
Triagem Cromossômica Molecular - Painel de Aneuploidias
Triagem Cromossômica Molecular - Painel de Subtelomérico
Triagem Cromossômica Molecular - Painel de Subtelomérico
Tumores de Bexiga
UGT1A1 - Polimorfismo do Gene
Varfarina
Xantomatose
X-Frágil - FMR1
XY

 

 
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