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:: Neurologia
Exames:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
ABCD1   Sequenciamento 
Sangue Total em EDTA
APOE - Alipoproteína   PCR
Sangue Total em EDTA
Ataxias Friederich (GAA) PCR
Sangue Total em EDTA
Friederich (CAG) PCR
SCA1 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA10 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA12 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA14 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA2 PCR Fluorescente e Genotipagem
Machado Joseph - SCA3 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA4 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA6 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA7 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA8 PCR Fluorescente e Genotipagem
Painel - SCA 1,2,3,10 PCR
Painel - SCA 1,2, 6 e 7 PCR
Atrofias Dentatorubro Palidolusiana - RDPLA PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Muscular Espinhal ou                  Espinhal Progressiva (SMN1 e SMN2) PCR Fluorescente
Sangue Total em EDTA
MLPA
CADASIL   PCR com Primers e Sequenciamento em Duplo Sentido
Sangue Total em EDTA
CGH-Array - Anomalias Congênitas e/ou Atraso de Desenvolvimento ou Deficiência Intelectual   CGH-Array
(Paciente e pais) Sangue Total em EDTA
Charcot-Marie- Tooth - PMP22   PCR - Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento 
MLPA
Distonia de torsão - Distonia Progressiva Hereditária - Oppenheim   PCR
Sangue Total em EDTA
Distrofias Distrofia Miotônica de Steiner PCR
Sangue Total em EDTA
Southern Blot e PCR Fluorescente
Distrofia Muscular Congênita - LAMA 2 PCR
Sangue Total em EDTA
Distrofia Muscular de Becker e Duchenne - Diagnóstico molecular - sexo masculino PCR Alelo-específico
Sangue Total em EDTA
MLPA
Distrofia Muscular de Becker e Duchenne  -Teste Portador PCR
Sangue Total em EDTA
MLPA
Distrofia Muscular Oculofaringea Sequenciamento 
Sangue Total em EDTA
  Cinturas - início precoce - Sarcoglicanas  
Doença de Gaucher   PCR
Sangue Total em EDTA
Doença de Huntington   PCR - STR e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Doença de Kennedy    PCR - STR Fluorescente
Sangue Total em EDTA
  PCR Fluorescente e Separação de fragmentos por Sequenciado capilar
Sangue Total em EDTA
Doença Tay-Sachs Infantil Mutações: Ins TATC1278 no exon 11 e IVS12 + 1G> no íntron 12 do gene da Hexosaminidase A PCR - RFLP
Sangue Total em EDTA
Esclerose Lateral Amiotrófica - SOD1   PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MELAS - Miopatia Mitocondrial - Encéfalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC   PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MERRF - Epilepsia Mioclônica com fibras vermelhas resgadas   PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Miopatia Mitocondrial - Tipo Leighs   PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Neurofibromatose Tipo I - Neurofibromatose de Von Reckilnghausen   MLPA + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA
Sequenciamento 
Neurofibromatose Tipo II   MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento 
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão - HNPP   PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
MLPA
Painel Autismo 15q11-13, 16p11 e 22q13 MLPA
Sangue Total em EDTA
Painel Retardo Mental 1p36, 17p13.3, 22q11.21, 15q11.2, 29p12.2, TWIST e TWISTNB, 5q35.3 MLPA
Sangue Total em EDTA
Paralisia Periódica Familiar - Hipopotasemia e Hipocalemia Éxons qq e 30 de Canais; Éxon 12 de Scn4a e Íntron-Éxon de Scn4A Sequenciamento 
Sangue Total em EDTA
Paralisia Espástica Familiar   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Parkinson familiae, Estudo genético do gene PARK2   MLPA + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Angelman e Prader-Willi   PCR
(Paciente e pais) Sangue Total em EDTA
Análise do Gene SNRPN por PCR sensível a Metilação (Ms-PCR)
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Beckwith Wiedermann   MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Sotos   MLPA
Sangue Total em EDTA
PCR e Sequenciamento
Síndrome de Ehlers - Danlos   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Willians   PCR
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento de produto de PCR
Surdez Congênita 35Delg do Gene da Conexina 26(GJB2) PCR Alelo-específico
Sangue Total em EDTA
Mutação 167T no Gene da Conexina PCR - RFLP
Xantomatose Cerebrotendinosina PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
X-Frágil Ambos os sexos Ms-PCR e mTP-PRC
Sangue Total em EDTA
Somente Feminino Southern Blotiing
Somente Masculino PCR Flourescente + Separação de fragmentos por sequenciador capilar + Southern Blotting
 
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