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:: Neurologia
Exames:
Descrições:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
Amniocentese   Cariótipo Banda G
Líquido Amniótico
BRCA1   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA e GeneScan
MLPA
BRCA2   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA e GeneScan
MLPA
BRCA1 e BRCA2   Sequenciamento e MLPA
Sangue Total em EDTA
Carimo (Estudo Genético Fetal)   PCR Multiplex
Material de aborto ou restos ovulares
Cistationina Beta Sintetase Polimorfismo 844ins68   PCR Alelo específico
Sangue Total em EDTA
Cross Match   Citometria de Fluxo
Sangue em SSTGe (do casal) + Sangue Total em EDTA (Homem)
EIM - Erro Inato do Metabolismo Consulte nossos serviços
Fibrose Cística 32 mutações Multiplex PCR com detecção em sequenciador
Sangue Total em EDTA
32 mutações + PoliT Multiplex PCR com detecção em sequenciador
33 mutações, 3 polimorfismos e IVS poli T Multiplex PCR com detecção em sequenciador
CFTR Sequenciamento de produto de PCR
Forma não clássica - Composição de IVS*(TG)n(T)n PCR
Mutação Delta F508 Sequenciamento de produto de PCR
PCR Alelo específico Fluorescente
Mutações Delta F508, R553X, N1303K PCR
Mutações Delta-F508 e G542X Sequenciamento de produto de PCR
Mutações G542,S549R,G551D,Q552X PCR
Infertilidade Masculina CFTR Éxons: 4, 10, e 11 e Íntron 8 Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Menopausa Precoce FMR1 Southern Blotting
Sangue Total em EDTA
Obesidade Pós Gestacional - Análise Polimorfismo GNB3   Análise molecular de Polimorfismo
Sangue Total em EDTA
PAL-1 Polimorfismo 4G/5G   PCR - STR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Proteína G (Hipertensão) - Polimorfismo C825T   PCR - RFLP
Sangue Total em EDTA
Sexagem Fetal no Sangue Materno à partir da 5a. Semana de gravidez PCR
Sangue Total em EDTA
Sexo Genético   PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Sondas Prá Natal (5 sondas) X, Y, 13, 18, 21 FISH
Sangue Total em Heparina
Triagem Cromossômica Molecular - Painel de Aneuploidias Análise de 3 cromossomos MLPA
Sangue Total em EDTA
Triagem Cromossômica Molecular - Painel de Subtelomérico Regiões de todos os cromossomos MLPA
Sangue Total em EDTA
 
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