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:: Neurologia
Exames:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
Acondroplasia   PCR - RFLP
Sangue Total em EDTA
Alfa talassemia   MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
PCR Alelo específico
Ataxias Friederich (GAA) PCR
Sangue Total em EDTA
Friederich (CAG) PCR
SCA1 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA10 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA12 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA14 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA2 PCR Fluorescente e Genotipagem
Machado Joseph - SCA3 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA4 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA6 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA7 PCR Fluorescente e Genotipagem
SCA8 PCR Fluorescente e Genotipagem
Painel - SCA 1,2,3,10 PCR
Painel - SCA 1,2, 6 e 7 PCR
Atrofias Dentatorubro Palidolusiana - RDPLA PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Muscular Espinhal ou                  Espinhal Progressiva (SMN1 e SMN2) PCR Fluorescente
Sangue Total em EDTA
MLPA
Charcot-Marie- Tooth - PMP22   PCR - Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento 
MLPA
COL1A1   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Distrofia Distrofia facio escápuloumeral Southern Blotting
Sangue Total em EDTA
Distrofia Miotônica de Steiner Southern Blotting e PCR Fluorescente
PCR
Distrofia Muscular Congênita - Gene LAMA2 Sequenciamento do Gene Lama2
Distrofia Muscular Duchenne e Becker - Diagnóstico molecular - sexo masculino PCR Alelo-específico
MLPA
Distrofia Muscular Duchenne e Becker - Teste Portador PCR
MLPA
Distrofia Muscular Oculofaringea Sequenciamento 
Doença de Gaucher   PCR - RFLP
Sangue Total em EDTA
Doença de Hunter   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Doença de Kennedy   PCR-Fluorescente e Genotipagem através do
sequenciador automatico
Sangue Total em EDTA
Doença de Tay-Sachs infantil 15q23-q24 PCR - RFLP
Sangue Total em EDTA
por mutação PCR
3 mutações
EIM - Erro Inato do Metabolismo Consulto nossos serviços
Fibrose Cística Mutação Delta F508 Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
PCR Alelo específico Fluorescente
Mutações Delta-F508 e G542X Sequenciamento de produto de PCR
Forma não clássica - Composição de IVS*(TG)n(T)n PCR
Mutações Delta F508, R553X, N1303K PCR
Mutações G542,S549R,G551D,Q552X PCR
32 mutações Multiplex PCR com detecção em sequenciador
32 mutações + PoliT Multiplex PCR com detecção em sequenciador
33 mutações, 3 polimorfismos e IVS poli T Multiplex PCR com detecção em sequenciador
CFTR Sequenciamento de produto de PCR
G6PD - Mutação 202 (G/A)   PCR - RFLP
Sangue Total em EDTA
Hiperplasia supra-renal congênita Estudo molecular da 11-ß hidroxilase PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Estudo molecular da 21 hidroxilase MLPA
Sangue Total em EDTA
MCAD   PCR-RFLP
Sangue Total em EDTA
MELAS - Miopatia mitocondrial,
encefalopatia, acidose láctica
e episódios tipo AVC
  Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MERRF - Epilepsia Mioclônica com
fibras vermelhas rasgadas
  Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Miopatia mitocondrial tipo Leighs   PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Neurofibromatose Tipo I - Neurofibromatose de Von Reckilnghausen   MLPA + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA
Sequenciamento 
Neurofibromatose Tipo II   MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento 
Neuropatia Hereditártia Sensível a Compressão - HNPP   PCR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
MLPA
Painel Autismo Três Regiões Cromossômicas: 15q11-13, 16p11 e 22q13 MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome Cri-du-chat   FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome de Down   MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Edwards   MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Gilbert   PCR-STR Fluorescente e genotipagem
Sangue Total em EDTA
Síndromes Genéticas em descendentes judaicos   PCR
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Knobloch COL18A1 (parcial) Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
COL18A1 (mutação específica)
Síndrome Miller-Dieker (Lisencefalia)   FISH
Sangue Total em Heparina
17p13.3 MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Patau   MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Rett  MECP2 - Éxons: 6 e 4 MLPA + Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Estudo de 6 Éxons: 10, 11, 13, 14, 15 e 16 PCR e sequenciamento
Éxons Individuaizados:  10 ou 11 ou 13 ou 14 ou 15 ou 16
Síndrome Schinzel-Giedion (SETBP1) Éxon 4 - Parcial Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Silver Russel   PCR
Sangue Total em EDTA
Síndrome Smith-Magenis    FISH
Sangue Total em Heparina
 Smith-Magenis 17p11.2 MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Sotos   FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome de Williams   PCR
Sangue Total em EDTA
FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome de Wilson   PCR e Sequenciamento dos exons 2, 14 e 18
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Wolf   FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome do Pterígeo poplíteo (IRF6 - exons 3, 4 e 7   Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Síndrome Velocardiofacial  Síndrome Di George, Shprintzen, deleção 22q11  MLPA
Sangue Total em EDTA
Síndrome Di George FISH
Sangue Total em Heparina
Síndrome de Treacher Collins TCOF1 Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
TCOF1 Mutação específica
Síndrome de Van Der Woude IRF6 (Éxons 3, 4 e 7) Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Surdez   Conexina 26 e 30 e ribossomo 12S PCR e digestão com enzima de restrição; Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Mutação 35delG PCR alelo específico para mutação 35delg do gene da
conexin 26(GJB2)
Sangue Total em EDTA
Mutação 167T PCR RFLP
Sangue Total em EDTA
Triagem Cromossômica Molecular - Painel de Aneuploidias Análise de 3 cromossomos MLPA
Sangue Total em EDTA
Triagem Cromossômica Molecular - Painel de Subtelomérico Regiões de todos os cromossomos MLPA
Sangue Total em EDTA
X-Frágil - FMR1   Southern Blotting
Sangue Total em EDTA
 
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