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:: Neurologia
Exames:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
Alfa talassemia   MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
PCR alelo específico
APC - Polipose Adenomatosa familiar Mutações I1307K E E1317Q PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Éxon 15 do gene APC PCR e Sequenciamento
Gene Completo PCR e Sequenciamento
Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Alfa talassemia   MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento
PCR e Sequenciamento
ALK EML4/ALK FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
BRCA1   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA e GeneScan
MLPA
BRCA2   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA e GeneScan
MLPA
BRCA1 e BRCA2   Sequenciamento e MLPA
Sangue Total em EDTA
CADASIL   PCR com Primers e Sequenciamento em Duplo Sentido
Sangue Total em EDTA
Câncer de cólon - Gene MYH   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Câncer de cólon retal - Gene AXIN2   Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
Câncer de Próstata - Gene CDKN18   Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
Câncer Gástrico Difuso Familiar   Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
Cistationina Beta Sintetase - Polimorfismo 844INS68   PCR alelo específico
Sangue Total em EDTA
DIT FLT3   PCR Quantitativo
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
PCR Qualitativo
DIT FLT3 e Gene da Nucleofosmina   PCR Quantitativo
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
EGFR (HER-1) Carcinoma de pulmão FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
EWS   FISH
Tumores ósseos ou partres moles fixado em formol 10%
FKHR Rabdomiosarcoma FISH
Tumores moles fizado em formol 10%
FR1 para Clonalidade B   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de Parafina ou Líquor
FR2 para Clonalidade B   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de Parafina ou Líquor
Fator XII Mutação C46T PCR + Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
FR3 para Clonalidade B para LLA   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de ou Líquor
G6PD Mutação 202 (G/A) PCR + RFLP
Sangue Total em EDTA
Gene FLT3 - Prognóstico Molecular de LMA FLT3-D835                       FLT3-ITD PCR - RFLP                                            PCR Fluorescente e Genotipagem
Medula Óssea em EDTA
Gene HJV Mutação GLY320VAL PCR
Sangue Total em EDTA
HER2 ou C-erB2   FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
Hemocromatose Tipo III Amplificação baseada em sequência de ácido nucléico
(LOINC®: NASBA)
Sangue Total em EDTA
C282Y, H63D e S65C PCR Real Time End Point para mutação pontual C282Y
e PCR mini sequenciamento para H63D (Metodologia
in house) PCR-RFLP para
S65C
Sangue Total em EDTA
S65C PCR - RFLP
Hiperhomocisteinemia CBS PCR
Sangue Total em EDTA
HNPCC Gene MLH1 DGGE
Sangue Total em EDTA
Gene MSH2 DGGE
Sangue Total em EDTA
Instabilidade de Microssatélites   PCR Fluorescente
Tecido Normal Fresco ou Sangue em EDTA e Tecido tumoral em Corte histológico em Bloco de Parafina
Inv (16)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
CBFB - MHY PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
K-RAS   Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
Pesquisa de Mutações nos Códons 12 e 13
Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida
PCR e Sequenciamento
LLA (Leucemia Linfóide Aguda)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
LLC (Leucemia Linfóide Crônica)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
LMC (Leucemia Mielóide Aguda) NPM1 Sequenciamento Completo
Sangue Total em EDTA
NRAS
Metilenotetrahidrofolato redutase Mutações A1298C e C677T PCR-RFLP para A1298C e PCR Real Time para C677T
Sangue Total em EDTA
Microquimerismo em Transplante de Medula   PCR - RFLP Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
MLL (Leucemia Monocítica Aguda)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
Mutação MPL - Doença mieloproliferativa   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Mutação C-KIT   PCR
Medula Óssea em EDTA
Neurofibromatose Tipo I - Neurofibromatose de Von Reckilnghausen   MLPA e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
MLPA
Sequenciamento 
Neurofibromatose Tipo II   MLPA
Sangue Total em EDTA
Sequenciamento 
Oligodendrioma Deleção gênica 1p/19q FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
PAL-1 Polimorfismo 4G/5G   PCR - STR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
PML/RARa (Leucemia Promielocítica Aguda)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
P53   Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
RB1 (Mieloma Múltiplo e Leucemia Linfocítica Aguda)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
Rearranjo t(8;21) AML1/ETO PCR
Sangue Total em EDTA
Rearranjo t(11;14) BCL1/JH - BCL1/IgH - BCL1 PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo t(14;18)   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
BCL2/JH - BCL2/IgH - BCL2 PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo t(1;19) E2A-PBX1 PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo BCL6   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA
Rearranjo Gênico CHOP   FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
Rearranjo Gênico SYP   FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
RET - Protooncogene Éxons 10, 11, 13, 14, 15 e 16 individualizados PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Retinoblastoma RB1 MLPA / PCR e Sequenciamento 
Sangue Total em EDTA
Sarcomas de EWS Ewing/PNET FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
SMD/LMA   FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
SIL / TAL   PCR
Medula Óssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA ou Corte histológico em Bloco de Parafina ou Líquor
Topoisomerase 2A Carcinoma de mama FISH
Corte histológico em Bloco de Parafina
Tumores de Bexiga Cromossomos 3,7,9 e 17 FISH
Urina
UGT1A1 - Polimorfismo do Gene Toxicidade do irinotecan PCR - STR Fluorescente e Genotipagem
Sangue Total em EDTA
Varfarina Genes VKORC1 e CYP450 PCR em tempo real para polimorfismo G1639A do
gene VKORC1 PCR RFLP para polimorfismos CYP2C9*2 e
CYP2C9*3
Sangue Total em EDTA
XY Rejeição Medular após transplante de MO com doador e receptor de sexos diferentes FISH
Medula Óssea em Heparina ou Sangue Total em Heparina
     
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