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:: Neurologia
Exames:
Técnicas Disponíveis para o exame:
Amostra:
ABCD1 - Sequenciamento do gene Xq28 PCR e sequenciamento íntron-exon no gene ABCD1
Sangue Total em EDTA
Alfa-1-anti-tripsina - Mutação   PCR RFLP
Sangue Total em EDTA
Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Colestase intrahepática Mutação I166T no gene ATP8B1 PCR
Sangue Total em EDTA
Diabetes Insipida ligada ao cromossomo X   PCR e sequenciamento dos exons 2 e 3 do gene AVPR2
Sangue Total em EDTA
Diabetes Mellitus Mody Tipo 2   PCR e sequenciamento do gene GCK para MODY tipo 2
Sangue Total em EDTA
Doença de Gaucher   PCR - RFLP
Sangue Total em EDTA
Doença de Hunter   PCR e Sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Doença de Tay-Sachs infantil 15q23-q24 PCR - RFLP
Sangue Total em EDTA
por mutação PCR
3 mutações
Fibrose Cística Mutação Delta F508 Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
PCR Alelo específico Fluorescente
Mutações Delta-F508 e G542X Sequenciamento de produto de PCR
Forma não clássica - Composição de IVS*(TG)n(T)n PCR
Mutações Delta F508, R553X, N1303K PCR
Mutações G542,S549R,G551D,Q552X PCR
32 mutações Multiplex PCR com detecção em sequenciador
32 mutações + PoliT Multiplex PCR com detecção em sequenciador
33 mutações, 3 polimorfismos e IVS poli T Multiplex PCR com detecção em sequenciador
CFTR Sequenciamento de produto de PCR
Glucogeneose Tipo Ia G6PC-S   PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Glicoproteína GP-IIIa   PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo Ia Mutações
Arg83Cys e Gln347X do gene
G6PC-M
  PCR e sequenciamento das Gln347X no gene G6PC
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo Ib - Mutações
c.1042-1043DOCT e Gly339Cys
SLC-M
  PCR e sequenciamento das mutações c.1042-1043delCT
e Gly339Cys no gene SLC37A4
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo Ib - do gene SLC37A4Sequenciamento   PCR e sequenciamento do gene SLC37A4
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo III - Sequenciamento do Gene AGL   PCR e sequenciamento do gene AGL
Sangue Total em EDTA
Glucogeneose Tipo III - Mutações
do gene GLUD1
  PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Hiperplasia supra-renal congênita Estudo molecular da 11-ß hidroxilase PCR e sequenciamento
Sangue Total em EDTA
Estudo molecular da 21 hidroxilase MLPA
Sangue Total em EDTA
MCAD   PCR-RFLP
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Berardinelli-Seip (Diabetes Lipoatrófico Congênito)   PCR-STR Fluorescente e genotipagem em sequenciador
automático
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Gilbert   PCR-STR Fluorescente e genotipagem
Sangue Total em EDTA
Síndrome de Rett  MECP2 - Éxons: 6 e 4 MLPA + Sequenciamento de produto de PCR
Sangue Total em EDTA
Estudo de 6 Éxons: 10, 11, 13, 14, 15 e 16 PCR e sequenciamento
Éxons Individuaizados:  10 ou 11 ou 13 ou 14 ou 15 ou 16
Síndrome de Wilson   PCR e Sequenciamento dos exons 2, 14 e 18
Sangue Total em EDTA
     
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