A Síndrome do X Frágil é causada
pela expansão de uma seqüência de
trinucleotídeos (CGG) localizada na região
5’UTR do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation),
situado no cromossomo X (Xq27.3). Dependendo do número
de repetições CGG, os indivíduos
podem ser classificados em 4 categorias: normais (apresentam
de 6 a 40 repetições CGG), zona gray (41
a 60), pré-mutados (61 a 200) e afetados (mais
de 200). Indivíduos afetados, além de
possuírem grande número de repetições
CGG, normalmente apresentam metilação
neste mesmo gene, resultando redução da
expressão da proteína FMRP, codificada
pelo gene. A ausência da FMRP está fortemente
associada ao retardo mental apresentado pelos portadores
da Síndrome do X Frágil, que possuem de
0 a 15% de FMRP em linfócitos, enquanto pessoas
normais apresentam de 80 a 100%.
Desde o ano 2000 o Laboratório Neurogene investe
no diagnóstico da Síndrome do X Frágil,
nossa intenção é o destaque e reconhecimento
como laboratório de referência nesta área.
Disponibilizamos aos nossos laboratórios conveniados
técnicas pioneiras para o estudo desta síndrome,
aos nossos pacientes, oferecemos a continuidade da investigação
familiar juntamente com o aconselhamento genético.
Além disso, o Laboratório Neurogene participa
voluntariamente de várias atividades vinculadas
a Associação Catarinense do X Frágil,
oferecendo palestras esclarecedoras sobre a síndrome
para médicos, escolas, pais e demais interessados.
IMUNOCITOQUÍMICA - TESTE DE DETECÇÃO
DA PROTEÍNA FMRP
Método
Informa o percentual de FMRP em linfócitos da
amostra analisada. O teste é realizado em três
etapas de imunoincubação: anticorpo monoclonal
contra FMRP, biotina e pelo complexo Estreptavidina-Biotina-Fosfatase
Alcalina. Os linfócitos são visualizados
em microscópio óptico e determina-se um
percentual através do número de linfócitos
positivos. Pacientes afetados possuem de 0 a 15% de
FMRP, enquanto pessoas normais apresentam de 80 a 100%.
Técnica indicada no diagnóstico de pacientes
afetados. O Laboratório Neurogene é pioneiro
neste tipo de análise, graças à
uma relação de parceria com a Universidade
de Davis, Califórnia, EUA.
Material
• 5ml de sangue com EDTA
Prazo de Entrega
• 30 dias
EXAMES DE GENÉTICA MOLECULAR (DNA)
IMUNOCITOQUÍMICA - TESTE DE DETECÇÃO
DA PROTEÍNA FMRP
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