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Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma das anormalidades genéticas mais comuns. Acomete 1 em cada 2.000 nascidos vivos do sexo feminino. As manifestações clínicas mais freqüentes são baixa estatura, disgenesia gonadal, malformação renal e anormalidades cardiovasculares. Esta síndrome é caracterizada por monossomia do cromossomo X (45,X), presente em 50 a 60 % dos casos, ao passo que o restante dos pacientes tem uma grande variabilidade de anomalias do cromossomo X, incluindo vários mosaicismos.

Cromossomo Y

Dos pacientes estudados por citogenética, 6% apresentam o cromossomo Y ou resíduos dele, sendo que em outros 3% só se encontra este cromossomo através da técnica de PCR. A presença deste cromossomo, ou parte dele, tem uma forte associação com o risco (> 35%) de desenvolvimento do gonadoblastoma, que corresponde a um tumor do ovário de células indiferenciadas. Isso justifica a necessidade de identificar os pacientes de risco a fim de estabelecer medidas médicas preventivas, como gonadectomia (retirada dos ovários em fita) ou avaliação da gônada por via laparoscópica. Os estudos na área de biologia molecular possibilitaram o desenvolvimento de técnicas bastante sensíveis para detectar o cromossomo Y no DNA dos pacientes. Usando a técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e sondas específicas, é possível identificar a presença do gene determinante do sexo no cromossomo Y - SRY, o gene da proteína específica testicular - TSPY e outras seqüências gênicas presentes no cromossomo Y, como DAZ1. A utilização concomitante destas três sondas aumenta a sensibilidade do método e garante a detecção de baixos níveis de mosaicismo. Este estudo tem esta característica interessante, pois, através da biologia molecular, pode-se prevenir o desenvolvimento de um câncer.

O estudo destes marcadores do cromossomo Y (SRY, TSPY, DAZ1) está indicado para todos os pacientes com diagnóstico de Síndrome de Turner. O material utilizado é 2 mL de sangue em EDTA, em temperatura ambiente.

Método:
É utilizado teste molecular baseado na Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para o diagnóstico dos genes SRY, TSPY e DAZ-1.


Material:
• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega:
• 15 dias úteis

 




 

 

 
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