LABORATÓRIO NEUROGENE - Whatsapp: (48) 99864-4498

O que é?

A trombose venosa é uma doença multifatorial definida por um conjunto de anormalidades, associadas a hiperatividade do sistema de coagulação do sangue e/ ou ocorrência de fenômenos trombóticos.

O seu aparecimento é devido tanto a fatores genéticos quanto a efeitos ambientais. Dentre os fatores ambientais podemos destacar falta de exercícios físicos, idade avançada, uso de anticoncepcionais orais, reposição homonal, período pós-operatório, pós-parto dentre outros. A trombose, entretanto, tem um forte componente genético com mutações já estabelecidas levando a um aumento na predisposição à doença. A primeira, uma mutação do gene do Fator V de Leiden, é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20-30% dos eventos de troboembolismo venoso.

A segunda mutação no gene da Protrombina está associada com o aumento da concentração da protrombina plasmática aumentando o risco para tromboembolismo venoso e cerebral. A terceira forma de trombofilia hereditária, a mutação do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase-MTHFR), é a mais freqüente causando o aumento moderado de homocisteína e pode ser encontrado em 5-15% na população.


O Laboratório Neurogene oferece os exames para detecção das três mutações mais freqüentes

(veja mais no menu ao lado)

Os exames são indicados para:

• Pacientes que já tiveram trombose venosa
• Pacientes com histórico familiar de trombose venosa
• Mulheres que utilizam ou desejam utilizar anticoncepcionais
• Pacientes em reposição hormonal
• Grávidas com pré-eclâmpsia
• Pacientes com trombose pós-parto


• Pacientes com perdas fetais repetidas
• Pacientes com perdas fetais repetidas de 1º trimestre
• Pacientes com perdas fetais repetidas de 2º trimestre
• Grávidas com restrição de crescimento intra- uterino
• Grávidas com deslocamento da placenta


Os testes acima poderão ser feitos pelo Laboratório Neurogene em conjunto (triagem) com desconto ou separadamente em DNA extraído de 1ml de sangue colhido com EDTA. O material poderá ser colhido no Laboratório Neurogene ou encaminhado a este.

 


 

Teste da mutação G1691A do Fator V de Leiden


O maior fator de risco genético conhecido associado com trombose venosa é a resistência do Fator V à clivagem da proteína C ativada. Trata-se de uma alteração autossômica dominante, que interfere na atuação da proteína C, na sua forma ativada, que é um dos fatores reguladores do sistema de coagulação.

Esta resistência na maioria das vezes é causada por uma mutação no gene do fator V. Quando encontrada em homozigose, o risco de desenvolvimento de trombose venosa pode aumentar em até 90 vezes em comparação com indivíduos normais. Nos indivíduos heterozigotos o risco também é aumentado em aproximadamente oito vezes.


Metodologia: Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR, digestão enzimática e eletroforese.

Os exames são indicados para:

• Pacientes que já tiveram trombose venosa
• Pacientes com histórico familiar de trombose venosa
• Mulheres que utilizam ou desejam utilizar anticoncepcionais
• Pacientes em reposição hormonal
• Grávidas com pré-eclâmpsia
• Pacientes com trombose pós-parto


• Pacientes com perdas fetais repetidas
• Pacientes com perdas fetais repetidas de 1º trimestre
• Pacientes com perdas fetais repetidas de 2º trimestre
• Grávidas com restrição de crescimento intra- uterino
• Grávidas com deslocamento da placenta


Os testes acima poderão ser feitos pelo Laboratório Neurogene em conjunto (triagem) com desconto ou separadamente em DNA extraído de 1ml de sangue colhido com EDTA. O material poderá ser colhido no Laboratório Neurogene ou encaminhado a este.

 


 

Teste da mutação G20210A no gene da Protrombina

A Protrombina é uma proteína precursora da Trombina, uma enzima que atua em processos procoagulantes, anticoagulantes e antifibrinolíticos do sangue. A presença da mutação G20210A no gene da protrombina eleva as concentrações de protrombina plasmática, fazendo com que os indivíduos que possuam a mutação tenham um risco 3 vezes maior de desenvolver Trombose Venosa que os indivíduos normais. Este risco aumenta significativamente pelo uso de contraceptivos orais (149 vezes) e na gravidez.


Metodologia: Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR , digestão enzimática e eletroforese.

Os exames são indicados para:

• Pacientes que já tiveram trombose venosa
• Pacientes com histórico familiar de trombose venosa
• Mulheres que utilizam ou desejam utilizar anticoncepcionais
• Pacientes em reposição hormonal
• Grávidas com pré-eclâmpsia
• Pacientes com trombose pós-parto


• Pacientes com perdas fetais repetidas
• Pacientes com perdas fetais repetidas de 1º trimestre
• Pacientes com perdas fetais repetidas de 2º trimestre
• Grávidas com restrição de crescimento intra- uterino
• Grávidas com deslocamento da placenta


Os testes acima poderão ser feitos pelo Laboratório Neurogene em conjunto (triagem) com desconto ou separadamente em DNA extraído de 1ml de sangue colhido com EDTA. O material poderá ser colhido no Laboratório Neurogene ou encaminhado a este.


 

Teste da mutação C677T no gene da enzima METILENOTETRA-HIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR)


A presença desta mutação em heterozigose não aumenta o risco de trombose. Entretanto, em homozigose a mutação leva a um aumento de homocisteína no plasma e o risco de trombose venosa aumenta 5-6 vezes. A presença de outras mutações neste gene que podem levar a um aumento da homocisteína plasmática não são detectadas neste exame.


Metodologia: Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR, digestão enzimática eletroforese.

Os exames são indicados para:

• Pacientes que já tiveram trombose venosa
• Pacientes com histórico familiar de trombose venosa
• Mulheres que utilizam ou desejam utilizar anticoncepcionais
• Pacientes em reposição hormonal
• Grávidas com pré-eclâmpsia
• Pacientes com trombose pós-parto


• Pacientes com perdas fetais repetidas
• Pacientes com perdas fetais repetidas de 1º trimestre
• Pacientes com perdas fetais repetidas de 2º trimestre
• Grávidas com restrição de crescimento intra- uterino
• Grávidas com deslocamento da placenta


Os testes acima poderão ser feitos pelo Laboratório Neurogene em conjunto (triagem) com desconto ou separadamente em DNA extraído de 1ml de sangue colhido com EDTA. O material poderá ser colhido no Laboratório Neurogene ou encaminhado a este.


Método:

É utilizado teste molecular baseado na Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para o diagnóstico dos genes específicos.

Material:

• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega:

• 30 dias


 

 

 
TIM + Whatsapp: (48) 9.9864-4498