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A surdez congênita está presente em aproximadamente um em cada mil nascimentos, freqüência que pode variar de acordo com as diferentes regiões do Brasil. A origem pode ser devido a infecções no período pré e neonatal, como rubéola e toxoplasmose, bem como devido a causas genéticas. Em países desenvolvidos, onde os problemas ligados a infecções são melhor resolvidos, a surdez de origem genética está presente em aproximadamente 60% dos casos de surdez congênita.

Tem sido demonstrado que um gene localizado no braço longo do cromossoma 13, chamado de conexina 26, é o principal gene associado a surdez de origem genética e a 35delG a principal mutação presente neste gene. Através da técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), o material genético é amplificado a partir do DNA extraido de sangue total. O resultado, após análise por eletroforese, indicará a presença ou não da mutação em um ou ambos os alelos do gene.

Importante ressaltar que a presença da mutação em um dos alelos (indivíduo heterozigoto) ou em ambos os alelos (indivíduo homozigoto) sugere que seja realizado o aconselhamento genético para a família do portador.

Em cerca de 60% dos casos de Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica existe uma causa genética. Embora mutações em vários genes diferentes possam causar este problema na infância, o gene chamado GJB2  é o responsável por quase 50% dos casos. A deleção de uma base na posição 30 (30delG) do gene é particularmente comum e um em cada 30 indivíduos de origem européia é portador não-afetado (heterozigoto). Esta elevada frequência torna a 30delG uma das mutações mais freqüentes na espécie humana.

Assim como as demais doenças investigadas no Teste do Pezinho, a surdez, se detectada precocemente, tem maior sucesso no seu tratamento. Intervenções para reabilitação, como o uso de estímulos auditivos e de linguagem, fazem parte da terapia que demonstra melhores resultados quando iniciada nos primeiros 6 meses de vida do recém-nascido. A demora entre a suspeita e o diagnóstico da deficiência auditiva dificulta a reabilitação e pode causar prejuízos na área da comunicação e atividade social do indivíduo.

 

Método:

É utilizado teste molecular baseado na Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para o diagnóstico dos genes específicos.

Material:

• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega:

• 30 dias


 

 
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