LABORATÓRIO NEUROGENE - Whatsapp: (48) 99864-4498

A Síndrome de Prader-Willi e a Síndrome de Angelman cada uma ocorrem em uma freqüência de cerca de 1/10.000 a 1/20.000 nascidos. A razão pela qual elas são discutidas juntas é que ambas síndromes são mais frequentemente causadas por microdeleções na região cromossômica 15q11-q13. A SPW e SA são associadas com deficiências do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. As deficiências são causadas por microdeleções (~75 % de casos de SPW ou SA), por dissomia uniparental
(25 % de SPW e 2 % de SA) ou por mutações na impressão genômica (Kosaki, K. et al 2002).

Método:
É utilizado o método de PCR específico para amplificação das cópias metilada e não metilada do exon a do gene SNRPN, para diagnóstico da SPW e SA.

Material:
• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega:
• 15 dias úteis


 

 

 
TIM + Whatsapp: (48) 9.9864-4498