LABORATÓRIO NEUROGENE - Whatsapp: (48) 99864-4498

Osteogenesis Imperfecta (OI) é um grupo de condições heterogêneas que se caracteriza por acentuada fragilidade óssea. Na grande maioria dos casos, mutações no gene do colágeno tipo 1α1(COLIA1) e α2 (COLIA2) são responsáveis pelo fenótipo; no entanto, mutações em outros locis genéticos podem produzir fenótipos semelhantes.

A característica primordial da OI é a fragilidade óssea, todas as outras características são variáveis com heterogeneidade clínica em diferentes membros de uma mesma família.

A prevalência da OI é estimada em 1:15000-20000 crianças (2).

O defeito básico dessa patologia é a osteopenia que pode ser acompanhado de fraqueza muscular e frouxidão ligamentar. As crianças afetadas podem apresentar fraturas recorrentes que levam a imobilização e a dor principalmente na idade pré-escolar. Essa fragilidade de uma maneira geral persiste por toda vida comprometendo a qualidade de vida do paciente.

Na última década a concepção da OI tem mudado, passou de uma desordem causada por mutação do colágeno, dividida em quatro tipos, para a qual não havia tratamento clínico para grupo mais abrangente, causada por outras mutações além do COLIA e com possibilidade terapêutica sintomática eficaz.

 

Método:

É utilizado teste molecular baseado na Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para o diagnóstico dos genes específicos.

Material:

• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega:

• 30 dias

 



 

 

 
TIM + Whatsapp: (48) 9.9864-4498