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Mutação C/T-13901

A lactase é uma enzima da mucosa intestinal responsável pela digestão da lactose nos seus constituintes absorvíveis, glucose e galactose. Sabe-se que sua produção persiste durante a vida adulta em algumas pessoas e em outras não. A variante genetica responsável por esta característica foi identificada em 2002. Trata-se da mutação C/T-13901 no promotor do gene da lactase. Essa mutação faz com que o gene permaneça ativo após a suspensão da lactação.

Assim, os portadores desta variação são tolerantes à lactose devido à persistência da produção da enzima que a degrada. Os indivíduos que não produzem a enzima lactase, após a suspensão da lactação, são intolerantes à lactose e apresentam sintomas, principalmente intestinais, quando ingerem leite ou outros produtos que contenham lactose.

O teste genetico para tolerância à lactose apresenta uma alta correlação com as provas funcionais. Ou seja, os portadores do genótipo CC, genótipo associado a não persistência na produção de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas. Ao realizar uma revisão sistemática dos estudos disponíveis que compararam o teste genetico com uma prova functional , chegou-se a conclusão que o teste genetico tem 79% de sensibilidade e 83% de especificidade.

O novo teste pode predizer com alta probabilidade se um indivíduo é tolerante à lactose ou não. Desta forma, o novo teste é considerado uma ferramenta importante na triagem da condição. Neste sentido, alguns protocolos sugerem que o teste genetico seja realizado  antes da prova funcional, que pode até mesmo ser dispensada diante de um paciente com sintomas de intolerância e um genótipo CC. O teste genetico para tolerância à lactose está disponível no Laboratório Neurogene.

 

Método:

É utilizado teste molecular baseado na Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para o diagnóstico dos genes específicos.

Material:

• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega:

• 30 dias



 

 

 
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