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A Doença de Huntington (DH)  é uma disfunção cerebral hereditária degenerativo, autossômico dominante. Sua freqüência na população é de 10/100000. A doença deve-se à presença de um gene incomum, o gene de Huntington, o qual pode ser herdado de pai ou mãe e leva a uma predisposição à doença. Qualquer pessoa que herdou o gene irá, inevitavelmente, desenvolver a doença em algum estágio de sua vida pois, a mesma é autossômica  dominante.

Os sintomas são causados pela morte acelerada dos neurônios, em partes específicas do cérebro. A doença é caracterizada por distúrbio neurodegenerativo de curso progressivo, com sintomas motores,cognitivos e psiquiátricos, por movimentos involuntários, diminuição da capacidade intelectual e mudanças no comportamento e na personalidade. Muitas pessoas com o gene incomum do Huntington começam a exibir sintomas entre 35 e 45 anos de idade. Há também a forma juvenil (juvenil ou variante de Westphal) em que a rigidez muscular, ausência de movimentos, é o principal sintoma. Esta forma juvenil começa sempre antes dos 20 anos de idade. A doença ocorre devido a mutação no gene HD, por expansão na repetição da seqüência de trinucleotídeos CAG e que pode ser analisada através de estudo molecular.

Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH.

Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família.

O novo teste direto de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo que está fazendo o teste.

Descobriu-se que o gene da DH tem uma seção específica que é expandida em pessoas com DH. Em todas as pessoas, esta extensão de material genético, ou DNA, contém um padrão da assim chamada "repetição trinucleotídica" (nucleotídios são os blocos construtores do DNA e são representados pelas letras C, A, G e T). Na maior parte das pessoas o padrão repetido CAG ocorre 30 ou menos vezes. Na DH ele ocorre mais de 36 vezes. Pela análise do DNA de uma pessoa, e contando o número de repetições do CAG, é possível dizer se a pessoa é portadora ou não do gene da DH.

AMOSTRA NECESSÁRIA:

2 tubos de sangue total em EDTA. As amostras não são perecíveis e podem ser coletadas no Laboratório Neurogene ou enviadas pelo Correio (SEDEX).