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A enzima conversora da angiotensina I (ACE) exerce uma importante função na regulação da pressão sanguínea e no balanço de eletrólitos através da hidrólise da angiotensina I em angiotensina II (AngII) . A AngII é responsável pelo aumento do tônus vascular e age direta e indiretamente sobre os rins, promovendo reabsorção de sal de água. Possui ainda ação vasoconstritora e inativa a bradicinina (proteína vasodilatadora).

Em um grande número de indivíduos, observaram-se diferenças marcantes nos níveis plasmáticos de ACE que se mantinham constantes em quantificações sucessivas. Esta variabilidade é resultante de um efeito genético. Um estudo de 1990 mostrou que a concentração de ACE no plasma está relacionada com a presença de um polimorfismo genético correspondendo a uma deleção ou inserção de 287 pares de base caracterizando dois alelos: alelo D (deleção) correspondendo a ausência de 287 pares de base e alelo I (inserção) correspondendo à inserção de 287 pares de base.

Portadores do genótipo DD (homozigose para o alelo D) apresentam concentrações séricas mais elevadas desta enzima, enquanto portadores do genótipo II (homozigose para o alelo I) apresentam concentrações mais baixas da ACE. Este polimorfismo está associado a diferentes respostas a terapias hipertensivas modificando a resposta hipotensora de inibidores da ACE, possui forte associação na reestenose após implante de stent e é o primeiro gene realcionado com o desemprenho físico.

Segundo dados da literatura, os portadores do genótipo DD possuem um risco de serem acometidos por infarto aumentado em 3,2 vezes em relação aos genótipos II e ID. A freqüência do genótipo DD é de 27% na população geral e a identificação de pacientes com este genótipo ajuda a descobrir quem possui risco elevado de sofrer um infarto do miocárdio. Pode interagir sinergicamente com os polimorfismos do AGT e AT1.

Método:

É utilizado teste molecular baseado na Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para o diagnóstico dos genes específicos.

Material:

• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega:

• 30 dias




 
 
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