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A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença genética, hereditária, na população caucasiana (branca), alcançando até 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas. Trata-se de uma predisposição para a absorção excessiva de ferro da alimentação. Este ferro acumula-se principalmente no fígado, pâncreas e coração, podendo levar ao óbito por cirrose, hepatocarcinoma, insuficiência cardíaca ou diabetes.

O controle da quantidade de ferro em nosso organismo é basicamente dependente da absorção intestinal do mesmo. Não temos nenhum mecanismo fisiológico para eliminar o ferro se ele estiver em excesso, além de controlar a absorção e depender da perda mínima decorrente da perda de células, como células intestinais e sangue durante a menstruação.

Na hemocromatose hereditária, mutações genéticas (geralmente transmitidas de pais para filhos) levam a um aumento na absorção do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), o que leva ao acúmulo do metal no organismo.

A Hemocromatose Hereditária é caracterizada por dois pontos de mutação no gene localizado no cromossomo 6: C282Y e H63D. A mutação C282Y é mais significante clinicamente do que a H63D, pois ela ocorre em 85 % dos pacientes com HH. Nessa mutação, ocorre a substituição de cisteina por tirosina no aminoácido 282 da proteína HFE.

A mutação H63D é menos significante clinicamente, a menos que esteja associada à heterozigose para mutação C282Y ( C282Y / H63D). A proteína HFE resultante dessa mutação exibe a substituição do aminoácido histidina pelo ácido aspártico na posição 63 ( H63D).

Referência:

Feder, J.N, et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature, 13: 399-408, 1996.

 

Método:

É utilizado teste molecular baseado na Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para o diagnóstico dos genes específicos.

Material:

• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega:

• 30 dias





 

 
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