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PCR PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL (FRAXE)

Método


Estudo da mutação do gene FMR-2, zona repetitiva GCC, utilizando a técnica da PCR (par de primers específicos para a mutação FRAXE). A expansão GCC também é causadora de sintomas da Síndrome do X Frágil (tipo E). Teste de triagem, permite a visualização de repetições GCC de pacientes normais e zona gray de pequena expansão. Técnica eficiente no diagnóstico de pacientes do sexo masculino e em algumas pacientes do sexo feminino heterozigotas.

Material
• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega
• 20 dias