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PCR PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL (FRAXA)

A Síndrome do X Frágil é causada pela expansão de uma seqüência de trinucleotídeos (CGG) localizada na região 5’UTR do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation), situado no cromossomo X (Xq27.3). Dependendo do número de repetições CGG, os indivíduos podem ser classificados em 4 categorias: normais (apresentam de 6 a 40 repetições CGG), zona gray (41 a 60), pré-mutados (61 a 200) e afetados (mais de 200). Indivíduos afetados, além de possuírem grande número de repetições CGG, normalmente apresentam metilação neste mesmo gene, resultando redução da expressão da proteína FMRP, codificada pelo gene. A ausência da FMRP está fortemente associada ao retardo mental apresentado pelos portadores da Síndrome do X Frágil, que possuem de 0 a 15% de FMRP em linfócitos, enquanto pessoas normais apresentam de 80 a 100%.

Desde o ano 2000 o Laboratório Neurogene investe no diagnóstico da Síndrome do X Frágil, nossa intenção é o destaque e reconhecimento como laboratório de referência nesta área. Disponibilizamos aos nossos laboratórios conveniados técnicas pioneiras para o estudo desta síndrome, aos nossos pacientes, oferecemos a continuidade da investigação familiar juntamente com o aconselhamento genético. Além disso, o Laboratório Neurogene participa voluntariamente de várias atividades vinculadas a Associação Catarinense do X Frágil, oferecendo palestras esclarecedoras sobre a síndrome para médicos, escolas, pais e demais interessados.

Método
Estudo realizado através da amplificação da zona repetitiva (CGG)n do gene FMR-1, utilizando a técnica da PCR (par de primers específicos para a mutação FRAXA). Teste de triagem, permite a visualização de repetições CGG de pacientes normais e zona gray de pequena expansão (até 50 CGG). Técnica eficiente no diagnóstico de pacientes do sexo masculino e em algumas pacientes do sexo feminino heterozigotas.

Material
• 5ml de sangue com EDTA

Prazo de Entrega
• 20 dias

PCR PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL (FRAXA)



 

 

 

 
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