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A fibrose cística é uma doença hereditária que modifica as secreções produzidas por quase todas as glândulas que secretam fluídos em um duto (exócrinas), afetando principalmente o trato digestivo e os pulmões. É a doença hereditária fatal mais comum entre brancos, sendo de ocorrência rara em asiáticos.

Freqüentemente, o primeiro sintoma de fibrose cística em recém-nascidos é pouco ganho de peso nas primeiras semanas de vida. Isso ocorre por causa da baixa produção das secreções pancreáticas, que são essenciais para a digestão de gorduras e proteínas. O bebê tem, freqüentemente, evacuações volumosas, mal cheirosas e com alta quantidade de gorduras. Apesar de ter apetite normal, o bebê não cresce conforme o esperado.

A doença ocorre em indivíduos que herdam mutações no gene CFTR. Das centenas de mutações já observadas neste gene a mais comum é a ΔF508 é encontrada em mais de 70% dos casos.

O Laboratório Neurogene  realiza o exame de detecção da mutação ΔF508, a principal mutação causadora da doença


Metodologia:

Extração de DNA genômico de leucócitos em sangue, seguido de PCR para amplificar a região da mutação e eletroforese dos produtos de PCR em gel de agarose para verificar a presença da mutação.


Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 5 ml de sangue periférico em tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa).


Prazos:

De 15 a 20 dias úteis a contar da data do recebimento da amostra.

* Os exames só serão realizados mediante pedido médico.

** É necessário aconselhamento genético prévio.