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A) ANOMALIAS NUMÉRICAS:

As síndromes cromossômicas mais comuns na população possuem características cromossômicas próprias. As aberrações numéricas são classificadas em dois grandes grupos : aumento do nº dos cromossomos ou diminuição do nº cromossomos,.
Dentre as alterações numéricas com aumento dos cromossomos citamos alguns exemplos:

Trissomia 21 (Síndrome de Down) ou 47,XX,+21 ou 47,XY,+21

Trissomia 18 (Síndrome de Edward) 47,XX,+18 ou 47,XY,+18

 

Trissomia 13 (Síndrome de Patau) : 47,XX,+13 ou 47,XY,+13



ANOMALIAS ASSOCIADAS AO CROMOSSOMO SEXUAL

Síndrome de Klinefelter (XXY)


Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico XY/XXY. Todas elas consideradas variantes desta síndrome.

Síndrome de Turner ( 45,X0)


B ) ANOMALIA ESTRUTURAL:

Dentre as síndromes causadas por anomalias estruturais, as quais afetam a morfologia do cromossomo, destaca-se a Síndrome de “Cri du chat” cujos portadores apresentam uma deleção no braço curto do cromossomo 5 (del5p) .

Fig. 2: Deleção no braço curto do cromossomo 5. (Fonte: Google)


A Síndrome de Wolf-Hirschorn também é caracterizada por uma deleção, mas esta no braço curto do cromossomo 4 (del 4p16.3).

Deleção no braço curto do cromossomo 4 ( 4p-)


COMO É REALIZADO O CARIÓTIPO

Método: 1-Sangue Periférico:

Para realização do exame de cariótipo o sangue periférico coletado é implantado em cultura de 72 horas em estufa a 37ºC para crescimento celular. Uma vez que as células estão em processo de divisão mitótica, alguns agentes químicos (Colcemid ou Colchicina) são utilizados para obtenção de cromossomos metafásicos.

Após esta etapa, outros reagentes são utilizados para os processos de hipotonização, fixação e lavagens sucessivas. O material final é então gotejado na lâmina e corado. O processo de coloração pode ser realizado através de diversas técnicas, sendo o Bandeamento ¨G ¨ (coloração Giemsa) o mais comum em nosso laboratório.

São analisadas por microscopia óptica, 30 células por paciente, sendo o estudo ampliado quando há suspeita de mosaicismo. A análise é realizada através da classificação e pareamento dos cromossomos.

São obtidas fotos de algumas metáfases, e uma delas é utilizada para o laudo descritivo final do paciente.

Material
• 2-3 mL de sangue periférico com heparina


Prazo de Entrega
• 30 dias


 

 

 
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