Este exame tem por objetivo detectar anomalias cromossômicas numéricas e/ou morfológicas em crianças e adultos através da análise morfológica e contagem dos cromossomos em pacientes com indicação clínica para o exame.
Na espécie humana, um cariótipo sem anomalias cromossômicas caracteriza-se por apresentar 46 cromossomos, sendo descrito: 46,XX nas mulheres e 46,XY nos homens .

Cariótipo masculino normal- 46,XY

As análises para identificação das anomalias cromossômicas mais comuns são realizadas através de materiais e técnicas diferentes. O cariótipo de sangue periférico é o mais comum na rotina do laboratório de genética. Outros exames como:

Cariótipo de medula óssea, Cariótipo de líquido amniótico e vilo corial, Cariótipo em restos placentários e Citogenética molecular (FISH) são também requisitados.