Este exame tem por objetivo detectar anomalias cromossômicas
numéricas e/ou morfológicas em crianças
e adultos através da análise morfológica
e contagem dos cromossomos em pacientes com indicação
clínica para o exame.
Na espécie humana, um cariótipo sem anomalias
cromossômicas caracteriza-se por apresentar 46 cromossomos,
sendo descrito: 46,XX nas mulheres e 46,XY nos homens .
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Cariótipo masculino normal- 46,XY
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As análises para identificação
das anomalias cromossômicas mais comuns são realizadas
através de materiais e técnicas diferentes.
O cariótipo de sangue periférico é o
mais comum na rotina do laboratório de genética.
Outros exames como:
Cariótipo de medula óssea, Cariótipo
de líquido amniótico e vilo corial, Cariótipo
em restos placentários e Citogenética molecular
(FISH) são também requisitados.
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