Laboratório Neurogene
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A doença de Alzheimer é considerada pelos especialistas como a mais grave das doenças degenerativas. De causa multi-fatorial, é marcada pela deterioração progressiva das funções intelectuais.

A possibilidade de uma pessoa desenvolver a doença aumenta com a idade. É muito rara antes dos 40 anos de idade, atingindo aproximadamente 3% da população maior de 65 anos e quase 50% depois dos 85 anos.

O quadro clínico geralmente se inicia por uma marcante diminuição da memória recente. Nesta fase inicial, muitas vezes a pessoa lembra-se de fatos complexos do passado, mas não consegue relatar o que comeu ao café-da-manhã. A capacidade de concentração é afetada em seguida, vindo depois a somar-se com dificuldades de comunicação, desorientação espacial e confusão quanto ao local em que vive.

Esses sintomas, em geral, são confundidos com os primeiros sinais de senilidade que acompanham o processo normal de envelhecimento. O indivíduo sofre também mudanças de humor, podendo ficar ansioso e deprimido.

(O doente passa a depender cada vez mais de outras pessoas. Em um estágio mais avançado, perde a capacidade de percepção, da fala e dos movimentos, apresentando incontinência urinaria e fecal até atingir o estado vegetativo.)

Três principais variantes da APOE são encontradas na população humana sendo resultantes da mudança de um único aminoácido. Os alelos que codificam essas variantes são denominados APOE e2, APOE e3 e APOE e4 e suas freqüências na população caucasiana são 8%, 78% e 14%, respectivamente (Figura 1).

Utilidade da genotipagem da APOE no Diagnóstico da Doença de Alzheimer
A variante APOE e4 tem sido considerada um fator de risco genético associado à Doença de Alzheimer5. A utilidade da genotipagem da APOE no auxílio do diagnóstico da Doença é que a presença de um ou dois alelos APOE e4 em um indivíduo sintomático aumenta a probabilidade de estar se tratando da doença de Alzheimer e pode ser usado como um adjuvante para o diagnóstico clínico6.

O exame de propensão à doença de Alzheimer, realizado pelo Laboratório Neurogene, é indicado para pacientes com suspeita de Doença de Alzheimer. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do código genético do indivíduo e não sofrem alterações por estímulos ambientais.


Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região específica do gene APOE e de digestão e eletroforese.

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa).


Prazos:

Os resultados são enviados em 20 dias úteis, contados da data do recebimento do material.

 



 

 
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