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Manual de Coleta - Citogenética

TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA MOLECULAR

• CARIÓTIPO - SANGUE PERIFÉRICO

a) Através de tubo Vacutainer ( tampa verde ) – 5 ml de sangue total;
b) Através de seringa descartável, contendo 0.5 ml de heparina sódica ou liquemine. Nunca utilizar EDTA para Cariótipo;
c) Conservar em geladeira (não congelar) até 24 horas ,para enviar ao laboratório;
d) Vedar bem a seringa para não haver contaminação;
e) Nunca trocar para outro recipiente;.
f) Enviar sempre com a indicação clínica.
g) Não necessita enviar em gelo
h) Resultado deverá ser encaminhado em 30 dias;


• CARIÓTIPO - MEDULA ÓSSEA

a) A coleta é sempre feita pelo profissional especialista =Hematologista
b) A aspiração da medula óssea é realizada em seringa heparinizada ou com liquemine, de 2 a 3 ml;
c) Vedar bem e encaminhar imediatamente ao laboratório ;
d) Não congelar;
e) Não necessita enviar em gelo;
f) Enviar sempre indicação clínica;
g) Resultado deverá ser encaminhado em 15 dias.

 


• CARIÓTIPO - RESTOS PLACENTÁRIOS (ABORTO RETIDO)

a) A coleta realizada é através do aborto retido (a paciente submete-se a uma internação hospitalar).
b) O material coletado deverá conter o saco gestacional, ou vilos coriais que são percebidos através de ramificações mais moles, não confundindo com a caduca materna.No laboratório é novamente o material separado,
c) O material deverá ser colocado dentro de frasco de soro fisiológico estéril.(É aberto a boca do frasco com a tesoura, como tampa, e fechado imediatamente após o material inserido, com esparadrapo).
d) O material deverá ser encaminhado imediatamente ao laboratório, Poderá ser colocado em geladeira até 48 horas. Não congelar.
e) A entrega do resultado deverá ser encaminhada em 30 dias devido ao processo de cultura que é realizado.


• CARIÓTIPO DE SANGUE – PESQUISA DE X-FRÁGIL OU SÍTIO FRÁGIL.

a) Colher de 5 a 8ml de sangue, em seringa lavada com Liquemine – Heparina Sódica ou tubo de Vacutainer de tampa verde;
b) Conservar em geladeira (não congelar) até 24 horas, para enviar ao laboratório;
c) Enviar sempre a indicação clínica, já que neste processo , utiliza-se um mitógeno especial (Fudr ) para induzir a quebra cromossômica do cromossomo X.


• CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA

a) Colher de 5 a 8ml de sangue, em seringa com Liquemine - Heparina
b) Conservar em geladeira (não congelar);
c) Enviar sempre a indicação clínica, já que neste processo , utiliza-se um mitógeno especial (DEB) para induzir as quebras cromossômicas e as anomalias.

 

• CARIÓTIPO DE SANGUE OBTIDO POR CORDOCENTESE OU SANGUE FETAL.

a) A coleta de sangue é feita através do médico, seja de feto morto ou gestação em curso (acima de 24 semanas);
b) É coletado ao redor de 1 ml do sangue do cordão umbilical do feto.

 

 
Manual de Coleta - Exames genéticos

EXAMES GENÉTICOS MOLECULARES:

X FRÁGIL
X-FRÁGIL por PCR: 5ml de sangue com EDTA. Não necessita jejum.
X-FRÁGIL por Southern Blotting: 10 a 20 ml de sangue com EDTA. Não necessita jejum.


LEUCEMIAS


PCR para translocação 15/17:
Material:  sangue ou medula óssea – 5ml de sangue ou medula óssea com EDTA . Não necessita jejum.

PCR para CROMOSSOMO PHILADELFIA
3ml de: sangue ou medula óssea  com EDTA . Enviar imediatamente para o Laboratório. Não congelar. Não necessita jejum.


• INFERTILIDADE
Infertillidade Masculina: pesquisa das microdeleções (AZFa, AZFb e AZFc): 5 ml de sangue total com EDTA.\
Pesquisa do gene SRY: 5 ml de sangue total com EDTA.


• METILAÇÃO
Pesquisa para Metilação da Síndrome de Prader Willi e Síndrome de Angelman: 5 ml de sangue total com EDTA.


 TROMBOSE VENOSA  (TROMBOFILIA)
• 5ml de sangue total em tubo com EDTA


HIPERTENSAO ARTERIAL E DOENÇAS CARDIOVASCULARES
5ml de sangue total em tubo com EDTA


SEXAGEM FETAL
Para coleta do sangue, não é necessário estar em jejum, a coleta pode ser realizada somente na unidade do Laboratório Neurogene até às 15 horas. Coleta a partir de 8 semanas Para maiores informações consulte nossa central de atendimento : (048)3223-0229.


•INTOLERÂNCIA A LACTOSE
Coleta de sangue, não é necessário jejum. 5ml de sangue total em tubo com EDTA.


•DOENÇA CELÍACA
Coleta de sangue, não é necessário jejum. 5ml de sangue total em tubo com EDTA


 
Manual de Coleta - FISH

TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA MOLECULAR (FISH)

• SONDAS UTILIZADAS: 13, 16, 18, 21 e X/Y

a) Coleta de 5 ml de sangue com tubo de Liquemine ou restos placentários;
b) Enviar sem gelo;
c) Enviar sempre a indicação clínica indicando a sonda a ser estudada.

 

 

 

 

 

 


 

 

 
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